Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLC6A9

solute carrier family 6 member 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 43 996 483–44 031 462 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 35 kb
Protein
633 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
GLYT1, GlyT-1
MANE Select-transkript
ENST00000372310.8NM_001024845.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga störningar i glycin- och serinmetabolismen

    • Glycinencefalopati (icke-ketotisk hyperglycinemi)Autosomalt recessiv

      Orsakas av varianter i GLDC, AMT eller GCSH (och, i en atypisk form, SLC6A9), som ger höga glycinnivåer i hjärnan och kan leda till krampanfall, låg muskelspänning och utvecklingsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskap om detta gör det möjligt att behandla med natriumbensoat och dextrometorfan, vilket kan minska krampanfall vid vissa former.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLC6A9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där SLC6A9 finns. SLC6A9 och 15 gener i närheten på kromosom 1, från 43 513 973 till 44 513 972.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbPTPRF: 43 525 086–43 626 579, framåt-strängPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, framåt-strängKDM4A: 43 650 149–43 931 014, framåt-strängST3GAL3: 43 705 824–43 931 167, framåt-strängST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, framåt-strängARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, framåt-strängDPH2: 43 969 975–43 973 373, framåt-strängATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, framåt-strängATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, framåt-strängB4GALT2CCDC24: 43 991 352–43 996 529, framåt-strängCCDC24SLC6A9: 43 996 483–44 031 462, bakåt-strängSLC6A9KLF17: 44 118 821–44 135 387, framåt-strängKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, bakåt-strängKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, framåt-strängDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, bakåt-strängERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, framåt-strängRNF220Diagram över SLC6A9: 14 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 43 996 483–43 997 739, 1 257 baserExon 13: 43 997 855–43 998 025, 171 baserExon 12: 44 000 767–44 000 867, 101 baserExon 11: 44 000 956–44 001 055, 100 baserExon 10: 44 001 164–44 001 298, 135 baserExon 9: 44 001 390–44 001 627, 238 baserExon 8: 44 002 313–44 002 416, 104 baserExon 7: 44 002 512–44 002 646, 135 baserExon 6: 44 002 853–44 002 985, 133 baserExon 5: 44 008 353–44 008 623, 271 baserExon 4: 44 009 965–44 010 096, 132 baserExon 3: 44 010 726–44 010 882, 157 baserExon 2: 44 024 248–44 024 362, 115 baserExon 1: 44 031 306–44 031 462, 157 baser1410515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,2 kb av genens 35 kb, och 1 902 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLC6A9

10

positioner i SLC6A9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35 kb av SLC6A9, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLC6A9-genen: solute carrier family 6 member 9. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a9

Vancouver

Dante Labs. SLC6A9-genen: solute carrier family 6 member 9 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc6a9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test