Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PEX11B

peroxisomal biogenesis factor 11 beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q21.1
Koordinater
Kromosom 1: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 7,4 kb
Protein
259 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
PEX11beta, PEX11β
MANE Select-transkript
ENST00000369306.8NM_003846.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Zellwegers spektrum och peroxisombildningsstörningar

    • Peroxisombildningsstörningar (Zellwegers spektrum och rhizomelisk kondrodysplasia punctata)Autosomalt recessiv

      Förändringar i någon av mer än ett dussin PEX-gener, oftast PEX1, påverkar hjärnan, levern, njurarna, skelettet, ögonen och hörseln. Svårighetsgraden varierar från livshotande sjukdom under spädbarnsåldern till mildare syn-, hörsel- och inlärningsproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Diagnosen vägleder uppföljning av lever-, binjure-, syn- och hörselfunktion, kosttillskott där det är lämpligt, samt bärartestning för släktingar.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är PEX11B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PEX11B finns. PEX11B och 21 gener i närheten på kromosom 1, från 145 415 034 till 146 415 033.Kromosom 11q21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44145,6 Mb145,8 Mb146 Mb146,2 Mb146,4 MbNBPF20: 145 289 900–145 425 624, bakåt-strängNBPF20GPHRA: 145 607 975–145 671 421, framåt-strängGPHRAPDZK1: 145 670 848–145 721 615, bakåt-strängPDZK1CD160: 145 719 443–145 740 760, framåt-strängCD160RNF115: 145 738 868–145 824 134, bakåt-strängRNF115POLR3C: 145 823 776–145 844 721, framåt-strängPOLR3CNUDT17: 145 845 603–145 848 954, framåt-strängNUDT17PIAS3: 145 848 521–145 859 836, bakåt-strängPIAS3ANKRD35: 145 865 390–145 886 088, bakåt-strängANKRD35ITGA10: 145 891 206–145 910 111, bakåt-strängITGA10PEX11B: 145 911 350–145 918 717, bakåt-strängPEX11B: 145 917 714–145 926 741, bakåt-strängRBM8A: 145 920 935–145 928 067, bakåt-strängRBM8A: 145 927 258–145 977 811, framåt-strängLIX1L: 145 933 423–145 958 055, bakåt-strängPOLR3GL: 145 957 026–145 978 849, framåt-strängANKRD34A: 145 959 441–145 964 575, bakåt-strängTXNIP: 145 992 435–145 996 580, bakåt-strängTXNIPHJV: 146 017 468–146 036 746, bakåt-strängHJVNBPF10: 146 064 711–146 229 000, bakåt-strängNBPF10NOTCH2NLA: 146 145 524–146 229 073, bakåt-strängNOTCH2NLAPPIAL4H: 146 344 006–146 344 765, bakåt-strängPPIAL4HDiagram över PEX11B: 4 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 145 911 350–145 912 566, 1 217 baserExon 3: 145 916 817–145 917 018, 202 baserExon 2: 145 917 701–145 917 816, 116 baserExon 1: 145 918 633–145 918 717, 85 baser43215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 7,4 kb, och 780 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PEX11B

10

positioner i PEX11B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 7,4 kb av PEX11B, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PEX11B-genen: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pex11b

Vancouver

Dante Labs. PEX11B-genen: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pex11b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test