AtlasGen
SLC29A3
solute carrier family 29 member 3
- HGNC 23096↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000198246↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 55315↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 10q22.1
- Koordinater
- Kromosom 10: 71 319 259–71 363 385 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 44,1 kb
- Protein
- 475 aminosyror
- Även känd som
- ENT3, FLJ11160, hENT3
- MANE Select-transkript
- ENST00000373189.6NM_018344.6
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc29a3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC29A3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
H-syndrom
- Autosomalt recessiv
H-syndrom orsakas av förändringar i båda kopiorna av SLC29A3, som transporterar nukleosider inuti cellerna, bland annat i lysosomerna hos immunceller. Det ingår i ett spektrum av SLC29A3-relaterade sjukdomar som kännetecknas av en överdriven ansamling av histiocyter, en typ av immuncell.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Vården omfattar hörselstöd, uppföljning avseende diabetes, hjärt-, tillväxt- och hormonproblem samt uppföljning hos hudläkare. Genetisk rådgivning rekommenderas; föräldrarna är oftast bärare, varje framtida barn kan vara drabbat, och bärarundersökning kan erbjudas till släktingar.
Så är SLC29A3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 44,1 kb, och 1 428 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC29A3
1Lätt
Hur svår SLC29A3 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC29A3 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som adderar: andelen av SLC29A3:s exoner i varje typ av svårt område
- MappbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Vikt 35 %.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vikt 30 %.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, som läsningar glider på och som kanske inte spänner över. Vikt 15 %.2,6 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker tunnt. Vikt 10 %.6,1 %
- ReferenstäckningLuckor i referensassemblyn i närheten, där det inte finns någon sekvens för läsningar att anpassas mot. Vikt 10 %.0 %
En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängenVarje stapel är andelen av SLC29A3:s exonbaser i just den typen av svårt område. Varje typ kan i sig göra en gen svår, och varje ytterligare typ adderar mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
43
positioner i SLC29A3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsekvensering täcker alla 44,1 kb av SLC29A3, inklusive introner, inte bara de 2,3 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (44)
The SLC29A3 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 29
- Patogen/sannolikt patogen 4
- Sannolikt patogen 11
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_018344.6(SLC29A3):c.73C>T (p.Arg25Ter) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.122del (p.Pro41fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.300+1G>A (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.300+1G>C (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.479G>A (p.Trp160Ter) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.1087C>T (p.Arg363Trp) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.1088G>A (p.Arg363Gln) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.1228C>T (p.Gln410Ter) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.1279G>A (p.Gly427Ser) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.400C>T (p.Arg134Cys) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.971C>T (p.Pro324Leu) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.1309G>A (p.Gly437Arg) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.1330G>T (p.Glu444Ter) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.611-1G>T (opens in a new tab) | H syndrome | Sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.59_60dup (p.Ser21fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.67_70del (p.Leu24fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.101_104dup (p.Leu36fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.139G>T (p.Glu47Ter) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.201dup (p.Trp68fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.269_275del (p.Thr90fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.273_277dup (p.Asp93fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.300+2T>C (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.308_309del (p.Tyr102_Phe103insTer) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.382_383del (p.Arg128fs) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_018344.6(SLC29A3):c.401G>A (p.Arg134His) (opens in a new tab) | H syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 44 with every other SLC29A3 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Egenskaper kopplade till SLC29A3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC29A3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Flexion contracture of finger
- Flexion contracture of toe
- Joint contracture of the 5th finger
- Permanent flexion of the finger
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bunion
- Coarse metaphyseal trabecularization
- Curvature of digit
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the musculoskeletal system
- Abnormal deposits of calcium in the brain
- Flattened vertebrae
- Increased bone mineral density
- Irregular vertebral endplates
- Recurrent fractures
- Underdeveloped back bones
- Permanent flexion of the finger or toe
- Breakdown of bone
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC29A3-genen: solute carrier family 29 member 3. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc29a3
Dante Labs. SLC29A3-genen: solute carrier family 29 member 3 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc29a3
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor