Gen
SON
SON DNA and RNA binding protein
- HGNC 11183↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000159140↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 6651↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 21q22.11
- Koordinater
- Kromosom 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 34,4 kb
- Protein
- 2 426 aminosyror
- Även känd som
- DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
- Tidigare symboler
- C21orf50
- MANE Select-transkript
- ENST00000356577.10NM_138927.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SON, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SON ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SON uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8,4 kb av genens 34,4 kb, och 7 281 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SON
73
positioner i SON där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (1,4 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 34,4 kb av SON, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SON
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SON kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Decreased size of maxilla
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short nose
- Sparse eyebrow
- Abnormal facial shape
- Midface retrusion
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Decreased volume of lip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Bifid uvula
- Broad eyebrow
- Broad lateral eyebrow
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Early closure of midline skull joint
- Facial asymmetry
- Frontal bossing
- Full cheeks
- Metopic synostosis
- Narrow forehead
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Submucous cleft hard palate
- Submucous cleft soft palate
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- High palate
- Narrow mouth
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- Abnormal shape of brain
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Autism spectrum disorder
- Epilepsy
- Generalized-onset seizure
- Loss of developmental milestones
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Brief seizures with staring spells
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Chiari malformation
- Dysplastic corpus callosum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Generalized brain degeneration
- Hallucinations of sound
- Lateral ventricle dilatation
- More grooves in brain
- Periventricular leukomalacia
- Progressive ventriculomegaly
- Repeated seizures without recovery between them
- Simplified gyral pattern
- Small cerebellum
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Cross-eyed
- Farsightedness
- Blue outer white part of eyeball
- Cerebral visual impairment
- Close sighted
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Feeding difficulties
- Feeding difficulties in infancy
- Intestinal atresia
- Absent gallbladder
- Acid reflux
- Chronic diarrhea
- Delayed gastric emptying
- Gastrointestinal dysmotility
Visa ytterligare 2 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Abnormality of the common carotid artery
- Abnormality of the heart
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SON-genen: SON DNA and RNA binding protein. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/son
Dante Labs. SON-genen: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/son
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor