Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

FOXRED1

FAD dependent oxidoreductase domain containing 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q24.2
Koordinater
Kromosom 11: 126 269 154–126 278 126 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 9 kb
Protein
486 aminosyror
Även känd som
H17
MANE Select-transkript
ENST00000263578.10NM_017547.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    • Primär mitokondriell sjukdom

      • Brist på mitokondriella andningskedjekomplex

        En av 61 gener kopplade till den

        Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.

        • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.

    • Sällsynta ärftliga perifera neuropatier

      • Ärftlig perifer neuropati

        En av 233 gener kopplade till den

        Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        Åtgärdbarhet

        Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.

    Så är FOXRED1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där FOXRED1 finns. FOXRED1 och 15 gener i närheten på kromosom 11, från 125 773 640 till 126 773 639.Kromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,8 Mb126 Mb126,2 Mb126,4 Mb126,6 MbPATE2: 125 776 113–125 778 828, bakåt-strängPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, framåt-strängPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, framåt-strängPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, framåt-strängHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, bakåt-strängPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, framåt-strängDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, framåt-strängVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, bakåt-strängCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, bakåt-strängRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, framåt-strängSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, bakåt-strängSRPRAFOXRED1: 126 269 154–126 278 126, framåt-strängFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, framåt-strängTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, framåt-strängDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, framåt-strängST3GAL4KIRREL3: 126 423 358–127 003 460, bakåt-strängKIRREL3Diagram över FOXRED1: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 126 269 154–126 269 291, 138 baserExon 2: 126 271 437–126 271 657, 221 baserExon 3: 126 272 969–126 273 079, 111 baserExon 4: 126 273 336–126 273 454, 119 baserExon 5: 126 274 927–126 275 021, 95 baserExon 6: 126 275 327–126 275 428, 102 baserExon 7: 126 275 794–126 275 870, 77 baserExon 8: 126 276 059–126 276 219, 161 baserExon 9: 126 276 394–126 276 523, 130 baserExon 10: 126 277 071–126 277 175, 105 baserExon 11: 126 277 435–126 278 126, 692 baser12345678910115′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2 kb av genens 9 kb, och 1 461 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av FOXRED1

    19

    positioner i FOXRED1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

    Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsekvensering täcker alla 9 kb av FOXRED1, inklusive introner, inte bara de 2 kb exoner.

    ClinVar pathogenic variants (19)

    The FOXRED1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Patogen 6
    • Patogen/sannolikt patogen 1
    • Sannolikt patogen 12
    VariantConditionsClinVar-klassificeringGranskningsstatus
    NM_017547.4(FOXRED1):c.612_615dup (p.Ala206fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 2 othersPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_017547.4(FOXRED1):c.874G>A (p.Gly292Arg) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_017547.4(FOXRED1):c.1054C>T (p.Arg352Trp) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_017547.4(FOXRED1):c.733+1G>A (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Patogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_017547.4(FOXRED1):c.406C>T (p.Arg136Trp) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency and 1 otherSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_017547.4(FOXRED1):c.920G>A (p.Gly307Glu) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
    NM_017547.4(FOXRED1):c.608_609del (p.Glu203fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.694C>T (p.Gln232Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.1233_1234delinsGA (p.Tyr411_Asp412delinsTer) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.86-1G>A (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.209G>C (p.Gly70Ala) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.811-1G>A (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.838C>T (p.Gln280Ter) (opens in a new tab)mitochondrial diseaseSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.937C>T (p.Gln313Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.972-1G>A (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.1057G>T (p.Glu353Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.1102C>T (p.Gln368Ter) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.1160dup (p.Trp388fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
    NM_017547.4(FOXRED1):c.1289A>G (p.Asn430Ser) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 19Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till FOXRED1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FOXRED1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). FOXRED1-genen: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/foxred1

    Vancouver

    Dante Labs. FOXRED1-genen: FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/foxred1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test