Gen
TNFSF11
TNF superfamily member 11
- HGNC 11926↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000120659↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8600↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 13q14.11
- Koordinater
- Kromosom 13: 42 574 152–42 608 013 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner på 33,9 kb
- Protein
- 317 aminosyror
- Även känd som
- TRANCE, RANKL, OPGL, ODF, CD254
- MANE Select-transkript
- ENST00000398795.7NM_003701.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TNFSF11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Osteopetros
Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är TNFSF11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 33,9 kb, och 954 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TNFSF11
2
positioner i TNFSF11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 33,9 kb av TNFSF11, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- AMER1APC membrane recruitment protein 1Delar 1 tillstånd
- CA2carbonic anhydrase 2Delar 1 tillstånd
- CLCN7Cl-/H+ antiporter 7Delar 1 tillstånd
- CTSKcathepsin KDelar 1 tillstånd
- FERMT3FERM domain containing kindlin 3Delar 1 tillstånd
- LRP5LDL receptor related protein 5Delar 1 tillstånd
- LRRK1leucine rich repeat kinase 1Delar 1 tillstånd
- OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1Delar 1 tillstånd
- PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1Delar 1 tillstånd
- RASGRP2RAS guanyl releasing protein 2Delar 1 tillstånd
- SNX10sorting nexin 10Delar 1 tillstånd
- TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TNFSF11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TNFSF11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Chronic rhinitis
- Deformity of the skull
- Delayed eruption of teeth
- Early loss of baby teeth
- Big lower jaw
- Chronic nasal inflammation due to narrow nasal airway
- Delayed loss of baby teeth
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TNFSF11-genen: TNF superfamily member 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tnfsf11
Dante Labs. TNFSF11-genen: TNF superfamily member 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tnfsf11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor