Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

NMNAT1

nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 9 943 475–9 985 498 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 42 kb
Protein
279 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
NMNAT, PNAT1
Tidigare symboler
LCA9
MANE Select-transkript
ENST00000377205.6NM_022787.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Leber kongenital amauros och RPE65-relaterad retinopati

    • Leber kongenital amaurosAutosomalt recessiv

      En grupp ärftliga retinala dystrofier, orsakade av förändringar i gener såsom CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 och AIPL1, som orsakar allvarlig synnedsättning, nystagmus och svaga pupillreaktioner under spädbarnsåldern.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att bekräfta genen kan avgöra behörighet till genspecifika behandlingar och kliniska studier, och ger underlag för familjerådgivning.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NMNAT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NMNAT1 finns. NMNAT1 och 14 gener i närheten på kromosom 1, från 9 464 487 till 10 464 486.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,6 Mb9,8 Mb10 Mb10,2 Mb10,4 MbSLC25A33: 9 539 437–9 585 173, framåt-strängSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, framåt-strängTMEM201PIK3CD: 9 629 889–9 730 119, framåt-strängPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, bakåt-strängCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, bakåt-strängCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, bakåt-strängLZICNMNAT1: 9 943 475–9 985 498, framåt-strängNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, framåt-strängRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, framåt-strängUBE4BKIF1B: 10 210 481–10 381 606, framåt-strängKIF1BPGD: 10 398 592–10 420 511, framåt-strängPGDCENPS-CORT: 10 430 102–10 452 153, framåt-strängCENPS-CORTCENPS: 10 430 390–10 442 813, framåt-strängCENPSCORT: 10 450 010–10 452 083, framåt-strängCORTDFFA: 10 456 522–10 472 582, bakåt-strängDFFADiagram över NMNAT1: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 9 943 475–9 943 515, 41 baserExon 2: 9 972 018–9 972 188, 171 baserExon 3: 9 975 592–9 975 775, 184 baserExon 4: 9 981 031–9 981 170, 140 baserExon 5: 9 982 301–9 985 498, 3 198 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 42 kb, och 840 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NMNAT1

36

positioner i NMNAT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 42 kb av NMNAT1, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till NMNAT1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NMNAT1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the eye

Visa ytterligare 31 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NMNAT1-genen: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nmnat1

Vancouver

Dante Labs. NMNAT1-genen: nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nmnat1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test