Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RP9

RP9 pre-mRNA splicing factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p14.3
Koordinater
Kromosom 7: 33 094 797–33 109 404 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 14,6 kb
Protein
221 aminosyror
Även känd som
PAP-1
MANE Select-transkript
ENST00000297157.8NM_203288.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Retinitis pigmentosa

      • En av 77 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är RP9 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 7, med en parentes där RP9 finns. RP9 och 4 gener i närheten på kromosom 7, från 32 602 101 till 33 602 100.Kromosom 77p14.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbKBTBD2: 32 861 369–32 894 131, bakåt-strängKBTBD2FKBP9: 32 957 404–33 006 931, framåt-strängFKBP9NT5C3A: 33 014 078–33 062 837, bakåt-strängNT5C3ARP9: 33 094 797–33 109 404, bakåt-strängRP9BBS9: 33 109 557–33 877 180, framåt-strängBBS9Diagram över RP9: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 7Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 33 094 797–33 095 432, 636 baserExon 5: 33 096 493–33 096 554, 62 baserExon 4: 33 097 271–33 097 362, 92 baserExon 3: 33 099 307–33 099 436, 130 baserExon 2: 33 100 531–33 100 561, 31 baserExon 1: 33 109 221–33 109 404, 184 baser6543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,1 kb av genens 14,6 kb, och 666 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RP9

    2

    positioner i RP9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    En helgenomsanalys täcker alla 14,6 kb av RP9, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RP9-genen: RP9 pre-mRNA splicing factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rp9

    Vancouver

    Dante Labs. RP9-genen: RP9 pre-mRNA splicing factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rp9

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test