Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DGUOK

deoxyguanosine kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p13.1
Koordinater
Kromosom 2: 73 926 880–73 958 946 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 32,1 kb
Protein
277 aminosyror
Även känd som
dGK
MANE Select-transkript
ENST00000264093.9NM_080916.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Primär mitokondriell sjukdom

    • Mitokondrie-DNA-depletionssyndrom

      Orsakas av varianter i kärngener såsom POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B och SUCLA2, som minskar mängden mitokondrie-DNA och kan ge sjukdom i muskler, lever eller hjärna.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen är direkt användbar: valproat måste undvikas vid POLG-sjukdom på grund av risken för dödligt leversvikt, och vid TK2-brist finns en nukleosidbehandling.

Så är DGUOK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där DGUOK finns. DGUOK och 18 gener i närheten på kromosom 2, från 73 442 913 till 74 442 912.Kromosom 22p13.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.373,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbALMS1: 73 385 758–73 625 166, framåt-strängALMS1NAT8: 73 640 723–73 643 229, bakåt-strängNAT8TPRKB: 73 709 704–73 737 421, bakåt-strängTPRKBDUSP11: 73 761 782–73 780 173, bakåt-strängDUSP11C2orf78: 73 784 183–73 817 148, framåt-strängC2orf78STAMBP: 73 828 916–73 873 670, framåt-strängSTAMBPACTG2: 73 892 232–73 919 865, framåt-strängACTG2DGUOK: 73 926 880–73 958 946, framåt-strängDGUOKTET3: 73 984 910–74 108 177, framåt-strängTET3BOLA3: 74 133 333–74 147 977, bakåt-strängBOLA3MOB1A: 74 152 528–74 178 932, bakåt-strängMOB1AMTHFD2: 74 186 172–74 218 432, framåt-strängMTHFD2: 74 211 604–74 363 377, bakåt-strängSLC4A5: 74 216 242–74 343 416, bakåt-strängSLC4A5DCTN1: 74 361 154–74 392 087, bakåt-strängDCTN1: 74 393 836–74 421 662, bakåt-strängC2orf81: 74 414 176–74 421 655, bakåt-strängC2orf81WDR54: 74 421 477–74 425 770, framåt-strängWDR54RTKN: 74 424 131–74 442 422, bakåt-strängRTKNDiagram över DGUOK: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 73 926 880–73 927 052, 173 baserExon 2: 73 938 910–73 939 022, 113 baserExon 3: 73 946 719–73 946 906, 188 baserExon 4: 73 950 585–73 950 732, 148 baserExon 5: 73 957 125–73 957 240, 116 baserExon 6: 73 958 146–73 958 245, 100 baserExon 7: 73 958 710–73 958 946, 237 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 32,1 kb, och 834 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DGUOK

28

positioner i DGUOK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 32,1 kb av DGUOK, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DGUOK-genen: deoxyguanosine kinase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dguok

Vancouver

Dante Labs. DGUOK-genen: deoxyguanosine kinase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dguok

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test