Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POU3F4

POU class 3 homeobox 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq21.1
Koordinater
Kromosom X: 83 508 290–83 512 127 (GRCh38)
Exoner
1 exon på 3,8 kb
Protein
361 aminosyror
Även känd som
BRN4, OTF9, DFNX2
Tidigare symboler
DFN3
MANE Select-transkript
ENST00000644024.2NM_000307.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hörselnedsättning och dövhet

    • Prelingual icke-syndromisk genetisk hörselnedsättning

      En sällsynt, genetiskt mycket heterogen öron-, näs- och halssjukdom som beror på avvikelser i inner- och/eller mellanörat eller i hörselnerven. Den kännetecknas typiskt av bilateral, svår till grav hörselnedsättning (medelvärde för sensorineural hörselnedsättning på 60 dB eller mer vid frekvenserna 500, 1 000 och 2 000 Hz på det bättre örat), som uppstår innan talutvecklingen börjar och som inte är förknippad med synliga avvikelser på yttre örat eller andra medicinska problem. Den är oftast icke-progredierande och försvårar förvärvet av talat språk.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Icke-syndromisk ärftlig hörselnedsättning

      En av 97 gener kopplade till den

      Ärftlig hörselnedsättning utan andra medicinska symtom, inklusive de vanliga recessiva formerna orsakade av GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC och många andra gener, samt dominanta, X-kopplade och mitokondriella former.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den genetiska orsaken kan vägleda hörselstöd och beslut om cochleaimplantat, behörighet till studier med genterapi (till exempel OTOF) och familjerådgivning.

Så är POU3F4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom X, med en parentes där POU3F4 finns. POU3F4 och 1 gen i närheten på kromosom X, från 83 010 209 till 84 010 208.Kromosom XXq21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2883,2 Mb83,4 Mb83,6 Mb83,8 Mb84 MbPOU3F4: 83 508 290–83 512 127, framåt-strängPOU3F4CYLC1: 83 861 126–83 886 700, framåt-strängCYLC1Diagram över POU3F4: en exon på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 64 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 83 508 290–83 512 127, 3 838 baser15′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,8 kb av genens 3,8 kb, och 1 086 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POU3F4

64

positioner i POU3F4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av POU3F4, med introner inräknade, inte bara de 3,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POU3F4-genen: POU class 3 homeobox 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pou3f4

Vancouver

Dante Labs. POU3F4-genen: POU class 3 homeobox 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pou3f4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test