Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PROM1

prominin 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p15.32
Koordinater
Kromosom 4: 15 968 228–16 084 023 (GRCh38)
Exoner
28 exoner på 115,8 kb
Protein
865 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
AC133, CD133, RP41, CORD12
Tidigare symboler
PROML1, MCDR2, STGD4
MANE Select-transkript
ENST00000447510.7NM_006017.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Stargardts sjukdom

    • PROM1-relaterad dominant retinopatiAutosomalt dominant

      En dominant Stargardt-liknande makuladystrofi orsakad av förändringar i PROM1.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är PROM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där PROM1 finns. PROM1 och 9 gener i närheten på kromosom 4, från 15 526 126 till 16 526 125.Kromosom 44p15.32p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.215,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 MbCC2D2A: 15 469 865–15 602 097, framåt-strängCC2D2AFBXL5: 15 569 541–15 681 679, bakåt-strängFBXL5ZBED11: 15 681 506–15 690 447, framåt-strängZBED11BST1: 15 702 993–15 775 614, framåt-strängBST1CD38: 15 778 275–15 853 232, framåt-strängCD38FGFBP1: 15 934 507–15 948 427, bakåt-strängFGFBP1FGFBP2: 15 960 245–15 969 309, bakåt-strängFGFBP2PROM1: 15 968 228–16 084 023, bakåt-strängPROM1TAPT1: 16 160 505–16 227 606, bakåt-strängTAPT1LDB2: 16 501 534–16 898 961, bakåt-strängLDB2Diagram över PROM1: 28 exoner på bakåt-strängen av kromosom 4Exon 24: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 15 968 228–15 969 368, 1 141 baserExon 27: 15 971 043–15 971 082, 40 baserExon 26: 15 979 395–15 979 463, 69 baserExon 25: 15 979 881–15 979 904, 24 baserExon 24: 15 980 422–15 980 537, 116 baserExon 23: 15 984 263–15 984 355, 93 baserExon 22: 15 985 760–15 985 828, 69 baserExon 21: 15 985 957–15 986 037, 81 baserExon 20: 15 987 663–15 987 716, 54 baserExon 19: 15 989 732–15 989 824, 93 baserExon 18: 15 991 222–15 991 293, 72 baserExon 17: 15 992 248–15 992 391, 144 baserExon 16: 15 993 987–15 994 071, 85 baserExon 15: 15 998 385–15 998 488, 104 baserExon 14: 16 000 496–16 000 619, 124 baserExon 13: 16 006 538–16 006 690, 153 baserExon 12: 16 008 949–16 009 108, 160 baserExon 11: 16 013 275–16 013 338, 64 baserExon 10: 16 016 166–16 016 240, 75 baserExon 9: 16 018 323–16 018 540, 218 baserExon 8: 16 023 326–16 023 415, 90 baserExon 7: 16 024 295–16 024 358, 64 baserExon 6: 16 025 192–16 025 312, 121 baserExon 5: 16 033 304–16 033 509, 206 baserExon 4: 16 035 735–16 035 761, 27 baserExon 3: 16 038 946–16 039 001, 56 baserExon 2: 16 075 687–16 076 118, 432 baserExon 1: 16 083 978–16 084 023, 46 baser2825201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4 kb av genens 115,8 kb, och 2 598 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PROM1

59

positioner i PROM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 115,8 kb av PROM1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PROM1-genen: prominin 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prom1

Vancouver

Dante Labs. PROM1-genen: prominin 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prom1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test