Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

WDR45

WD repeat domain 45

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 074 442–49 079 887 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 5,4 kb
Protein
360 aminosyror
Även känd som
JM5, WIPI4, NBIA5
Tidigare symboler
WDRX1
MANE Select-transkript
ENST00000376372.9NM_001029896.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Epilepsi (fullständig panel)

    • X-kopplad komplex neuroutvecklingsstörning

      En komplex neuroutvecklingsstörning som ärvs X-kopplat och kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, autism och epilepsi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling (NBIA)

    • Neurodegeneration med hjärnjärnansamling

      En grupp sjukdomar som omfattar PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopati (FTL) och aceruloplasminemi (CP), med huvudsakligen recessiv nedärvning.

      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Symtombehandling vid dystoni och parkinsonism, järnkelatbehandling vid aceruloplasminemi och bärarscreening för släktingar vid recessiva former.

Så är WDR45 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där WDR45 finns. WDR45 och 40 gener i närheten på kromosom X, från 48 577 165 till 49 577 164.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbRBM3: 48 574 056–48 581 162, framåt-strängRBM3WDR13: 48 589 838–48 608 869, framåt-strängWDR13WAS: 48 676 593–48 691 431, framåt-strängWASSUV39H1: 48 695 554–48 709 556, framåt-strängSUV39H1GLOD5: 48 761 744–48 773 648, framåt-strängGLOD5GATA1: 48 783 122–48 794 311, framåt-strängGATA1HDAC6: 48 801 372–48 824 986, framåt-strängHDAC6ERAS: 48 826 513–48 830 138, framåt-strängERASPCSK1N: 48 831 088–48 835 632, bakåt-strängPCSK1NTIMM17B: 48 880 274–48 898 143, bakåt-strängPQBP1: 48 890 197–48 903 640, framåt-strängPQBP1SLC35A2: 48 903 180–48 911 958, bakåt-strängSLC35A2PIM2: 48 913 172–48 919 546, bakåt-strängPIM2OTUD5: 48 922 024–48 958 390, bakåt-strängOTUD5KCND1: 48 960 982–48 971 916, bakåt-strängKCND1GRIPAP1: 48 973 719–49 002 265, bakåt-strängGRIPAP1TFE3: 49 028 726–49 043 512, bakåt-strängTFE3CCDC120: 49 053 463–49 073 357, framåt-strängCCDC120PRAF2: 49 070 107–49 074 022, bakåt-strängPRAF2: 49 071 470–49 079 887, bakåt-strängWDR45: 49 074 442–49 079 887, bakåt-strängWDR45GPKOW: 49 112 941–49 123 750, bakåt-strängGPKOWMAGIX: 49 162 564–49 169 931, framåt-strängMAGIXPLP2: 49 171 787–49 175 387, framåt-strängPLP2PRICKLE3: 49 174 802–49 186 528, bakåt-strängPRICKLE3SYP: 49 187 807–49 200 218, bakåt-strängSYPCACNA1F: 49 205 063–49 233 371, bakåt-strängCCDC22: 49 235 444–49 250 526, framåt-strängCCDC22FOXP3: 49 250 436–49 264 800, bakåt-strängFOXP3: 49 258 343–49 270 477, bakåt-strängPPP1R3F: 49 269 771–49 301 468, framåt-strängPPP1R3FGAGE10: 49 303 645–49 319 844, framåt-strängGAGE10GAGE12J: 49 322 037–49 329 387, framåt-strängGAGE12JGAGE13: 49 331 575–49 338 952, framåt-strängGAGE13GAGE2E: 49 341 192–49 345 922, framåt-strängGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, framåt-strängGAGE12BGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, framåt-strängGAGE12CGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, framåt-strängGAGE12DGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, framåt-strängGAGE12EGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, framåt-strängGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, framåt-strängDiagram över WDR45: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom XExon 11: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 20 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 49 074 442–49 074 912, 471 baserExon 10: 49 075 136–49 075 281, 146 baserExon 9: 49 075 364–49 075 465, 102 baserExon 8: 49 075 545–49 075 753, 209 baserExon 7: 49 075 866–49 075 945, 80 baserExon 6: 49 076 430–49 076 524, 95 baserExon 5: 49 076 645–49 076 750, 106 baserExon 4: 49 077 643–49 077 747, 105 baserExon 3: 49 077 837–49 077 911, 75 baserExon 2: 49 078 041–49 078 112, 72 baserExon 1: 49 079 751–49 079 887, 137 baser11109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 5,4 kb, och 1 083 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WDR45

129

positioner i WDR45 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,4 kb av WDR45, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WDR45-genen: WD repeat domain 45. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wdr45

Vancouver

Dante Labs. WDR45-genen: WD repeat domain 45 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wdr45

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test