Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p15.2
Koordinater
Kromosom 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 167 kb
Protein
492 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Tidigare symboler
CCAL2, CMDJ
MANE Select-transkript
ENST00000284268.8NM_054027.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga artropatier

    • Familjär kondrokalcinos (CCAL2)Autosomalt dominant

      Tidigt debuterande avlagringar av kalciumpyrofosfatkristaller i ledbrosk, som ger pseudogikt-attacker och artrit, orsakade av varianter i ANKH.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ANKH uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där ANKH finns. ANKH och 3 gener i närheten på kromosom 5, från 14 288 289 till 15 288 288.Kromosom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, framåt-strängTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, framåt-strängOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, framåt-strängOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, bakåt-strängANKHDiagram över ANKH: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 14 704 800–14 711 310, 6 511 baserExon 11: 14 712 874–14 712 973, 100 baserExon 10: 14 713 544–14 713 667, 124 baserExon 9: 14 716 706–14 716 835, 130 baserExon 8: 14 741 827–14 741 922, 96 baserExon 7: 14 745 870–14 745 962, 93 baserExon 6: 14 749 172–14 749 306, 135 baserExon 5: 14 751 069–14 751 239, 171 baserExon 4: 14 755 861–14 755 944, 84 baserExon 3: 14 758 480–14 758 598, 119 baserExon 2: 14 768 975–14 769 191, 217 baserExon 1: 14 871 352–14 871 778, 427 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,2 kb av genens 167 kb, och 1 479 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ANKH

6

positioner i ANKH där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 167 kb av ANKH, med introner inräknade, inte bara de 8,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ANKH-genen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. ANKH-genen: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ankh

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test