Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATIC

5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 215 312 059–215 349 764 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 37,7 kb
Protein
592 aminosyror
Även känd som
PURH, AICARFT, IMPCHASE
MANE Select-transkript
ENST00000236959.14NM_004044.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ATIC ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ATIC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där ATIC finns. ATIC och 2 gener i närheten på kromosom 2, från 214 830 912 till 215 830 911.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3215 Mb215,2 Mb215,4 Mb215,6 Mb215,8 MbABCA12: 214 931 542–215 138 626, bakåt-strängABCA12ATIC: 215 312 059–215 349 764, framåt-strängATICFN1: 215 359 468–215 436 120, bakåt-strängFN1Diagram över ATIC: 16 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 215 312 059–215 312 161, 103 baserExon 2: 215 312 498–215 312 624, 127 baserExon 3: 215 318 157–215 318 233, 77 baserExon 4: 215 319 665–215 319 731, 67 baserExon 5: 215 325 241–215 325 329, 89 baserExon 6: 215 325 987–215 326 138, 152 baserExon 7: 215 326 822–215 326 978, 157 baserExon 8: 215 332 382–215 332 507, 126 baserExon 9: 215 333 350–215 333 457, 108 baserExon 10: 215 334 919–215 335 004, 86 baserExon 11: 215 336 035–215 336 124, 90 baserExon 12: 215 338 779–215 338 907, 129 baserExon 13: 215 344 779–215 344 871, 93 baserExon 14: 215 346 759–215 346 941, 183 baserExon 15: 215 349 094–215 349 249, 156 baserExon 16: 215 349 536–215 349 764, 229 baser110165′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2 kb av genens 37,7 kb, och 1 779 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATIC

5

positioner i ATIC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 37,7 kb av ATIC, med introner inräknade, inte bara de 2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATIC-genen: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atic

Vancouver

Dante Labs. ATIC-genen: 5-aminoimidazole-4-carboxamide ribonucleotide formyltransferase/IMP cyclohydrolase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atic

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test