Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SCYL2

SCY1 like pseudokinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q23.1
Koordinater
Kromosom 12: 100 267 177–100 341 715 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 74,5 kb
Protein
929 aminosyror
Även känd som
KIAA1360, CVAK104
MANE Select-transkript
ENST00000360820.7NM_017988.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SCYL2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SCYL2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SCYL2 finns. SCYL2 och 8 gener i närheten på kromosom 12, från 99 804 446 till 100 804 445.Kromosom 1212q23.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbANKS1B: 98 726 457–99 984 964, bakåt-strängANKS1BBLTP3B: 100 028 455–100 142 889, bakåt-strängBLTP3BACTR6: 100 199 122–100 241 865, framåt-strängACTR6DEPDC4: 100 203 669–100 267 094, bakåt-strängDEPDC4SCYL2: 100 267 177–100 341 715, framåt-strängSCYL2SLC17A8: 100 356 842–100 422 055, framåt-strängSLC17A8NR1H4: 100 455 070–100 564 414, framåt-strängNR1H4GAS2L3: 100 573 643–100 628 288, framåt-strängGAS2L3ANO4: 100 717 221–101 128 648, framåt-strängANO4Diagram över SCYL2: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 100 267 177–100 267 792, 616 baserExon 2: 100 282 943–100 283 147, 205 baserExon 3: 100 291 503–100 291 660, 158 baserExon 4: 100 298 031–100 298 175, 145 baserExon 5: 100 311 044–100 311 193, 150 baserExon 6: 100 312 432–100 312 653, 222 baserExon 7: 100 313 422–100 313 538, 117 baserExon 8: 100 314 489–100 314 614, 126 baserExon 9: 100 315 558–100 315 734, 177 baserExon 10: 100 317 803–100 317 925, 123 baserExon 11: 100 323 525–100 323 638, 114 baserExon 12: 100 326 622–100 326 754, 133 baserExon 13: 100 329 201–100 329 319, 119 baserExon 14: 100 334 166–100 334 266, 101 baserExon 15: 100 335 625–100 335 691, 67 baserExon 16: 100 335 811–100 335 906, 96 baserExon 17: 100 337 387–100 337 506, 120 baserExon 18: 100 338 528–100 341 715, 3 188 baser151015185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 74,5 kb, och 2 790 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SCYL2

7

positioner i SCYL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (14 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 74,5 kb av SCYL2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SCYL2-genen: SCY1 like pseudokinase 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/scyl2

Vancouver

Dante Labs. SCYL2-genen: SCY1 like pseudokinase 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/scyl2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test