Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q11.2-q12
Koordinater
Kromosom 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 36,3 kb
Protein
237 aminosyror
Även känd som
D14S46E, RP27, NRL-MAF
MANE Select-transkript
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal degeneration
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är NRL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där NRL finns. NRL och 43 gener i närheten på kromosom 14, från 23 596 806 till 24 596 805.Kromosom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, framåt-strängDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, framåt-strängDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, framåt-strängDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, framåt-strängCPNE6: 24 070 837–24 078 100, framåt-strängCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, bakåt-strängNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, framåt-strängPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, framåt-strängDCAF11: 24 120 956–24 131 829, framåt-strängFITM1: 24 130 659–24 132 849, framåt-strängPSME1: 24 136 142–24 138 967, framåt-strängEMC9: 24 138 958–24 142 023, bakåt-strängPSME2: 24 143 360–24 147 570, bakåt-strängRNF31: 24 146 683–24 160 660, framåt-sträng: 24 147 548–24 166 452, framåt-strängIRF9: 24 161 101–24 168 043, framåt-strängREC8: 24 171 853–24 180 923, framåt-strängREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, bakåt-sträng: 24 180 395–24 190 416, bakåt-strängTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, bakåt-sträng: 24 189 157–24 213 473, bakåt-strängTSSK4: 24 205 696–24 208 362, framåt-strängCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, bakåt-strängMDP1: 24 213 939–24 216 070, bakåt-strängNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, bakåt-strängNEDD8: 24 216 802–24 232 539, bakåt-strängNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, framåt-strängTINF2: 24 234 009–24 242 666, bakåt-strängTGM1: 24 249 114–24 264 432, bakåt-strängTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, bakåt-strängDHRS1: 24 290 594–24 300 136, bakåt-strängDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, framåt-strängNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, bakåt-strängCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, framåt-strängLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, framåt-strängADCY4: 24 318 091–24 335 208, bakåt-strängRIPK3: 24 336 025–24 340 022, bakåt-strängNFATC4: 24 365 673–24 379 613, framåt-strängNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, framåt-strängNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, framåt-strängKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, bakåt-strängCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, bakåt-strängSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, bakåt-strängCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, bakåt-strängCTSGDiagram över NRL: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 14Exon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 24 078 662–24 081 568, 2 907 baserExon 2: 24 082 468–24 082 875, 408 baserExon 1: 24 114 722–24 114 949, 228 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 36,3 kb, och 714 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NRL

15

positioner i NRL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 36,3 kb av NRL, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NRL-genen: neural retina leucine zipper. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. NRL-genen: neural retina leucine zipper [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nrl

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test