Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IFT43

intraflagellar transport 43

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q24.3
Koordinater
Kromosom 14: 75 985 763–76 083 742 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 98 kb
Protein
208 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ32173, MGC16028
Tidigare symboler
C14orf179
MANE Select-transkript
ENST00000314067.11NM_001102564.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Ellis-van Creveld-syndrom och kraniektodermal dysplasi

    • Kraniektodermal dysplasiAutosomalt recessiv

      En ciliopati med förändringar i skallens form, korta extremiteter, glest hår och tandavvikelser samt risk för progressiv njursjukdom.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Regelbunden uppföljning av njurar och lever rekommenderas.

  • Syndromisk kraniosynostos

    • Tillstånd som kombinerar för tidig slutning av skallsuturer med andra kännetecken, bland annat syndromen Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke och Saethre-Chotzen, orsakade av gener som FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 och ERF.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig diagnos gör det möjligt att operera i rätt tid och följa huvudets tillväxt, syn och hörsel; mildare former, såsom Muenke-syndromet, kan förbli oupptäckta hos vuxna, vilket är relevant för familjeplanering.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IFT43 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 14, med en parentes där IFT43 finns. IFT43 och 7 gener i närheten på kromosom 14, från 75 534 753 till 76 534 752.Kromosom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbBATF: 75 522 455–75 546 993, framåt-strängBATFFLVCR2: 75 578 591–75 663 214, framåt-strängFLVCR2TTLL5: 75 633 625–75 955 084, framåt-strängTTLL5ERG28: 75 648 079–75 661 570, bakåt-strängERG28TGFB3: 75 958 066–75 983 026, bakåt-strängTGFB3IFT43: 75 985 763–76 083 742, framåt-strängIFT43GPATCH2L: 76 151 905–76 254 342, framåt-strängGPATCH2LESRRB: 76 310 712–76 501 837, framåt-strängESRRBDiagram över IFT43: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 75 985 763–75 985 840, 78 baserExon 2: 75 988 885–75 988 977, 93 baserExon 3: 76 022 327–76 022 394, 68 baserExon 4: 76 058 642–76 058 674, 33 baserExon 5: 76 059 327–76 059 373, 47 baserExon 6: 76 082 295–76 082 367, 73 baserExon 7: 76 082 617–76 082 692, 76 baserExon 8: 76 083 227–76 083 289, 63 baserExon 9: 76 083 458–76 083 742, 285 baser1595′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,8 kb av genens 98 kb, och 627 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IFT43

16

positioner i IFT43 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 98 kb av IFT43, med introner inräknade, inte bara de 0,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IFT43-genen: intraflagellar transport 43. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ift43

Vancouver

Dante Labs. IFT43-genen: intraflagellar transport 43 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ift43

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test