Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Exoner
32 exoner på 26 kb
Protein
1 365 aminosyror
Även känd som
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
MANE Select-transkript
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär spastisk paraplegi

    • Hereditär spastisk paraplegi 39Autosomalt recessiv

      Syndromet kännetecknas av progressiv spastisk paraplegi och distal muskelatrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
    • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

      En av 66 gener kopplade till den

      Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är PNPLA6 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där PNPLA6 finns. PNPLA6 och 35 gener i närheten på kromosom 19, från 7 048 741 till 8 048 740.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, framåt-strängMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, bakåt-strängMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, framåt-strängZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, bakåt-strängINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, framåt-strängARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, bakåt-strängSAXO5: 7 492 976–7 509 030, framåt-sträng: 7 507 052–7 519 622, framåt-strängZNF358: 7 515 292–7 521 027, framåt-strängZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, framåt-strängMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, framåt-strängPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, framåt-strängPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, framåt-strängCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, bakåt-strängXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, framåt-strängPET100: 7 629 796–7 647 477, framåt-strängPCP2: 7 631 611–7 635 831, bakåt-strängPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, framåt-strängRETN: 7 669 044–7 670 456, framåt-strängMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, framåt-sträng: 7 678 501–7 682 854, framåt-strängTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, framåt-strängFCER2: 7 688 758–7 702 146, bakåt-strängFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, bakåt-strängCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, bakåt-strängCD209: 7 739 993–7 747 623, bakåt-strängCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, framåt-strängCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, framåt-strängEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, bakåt-strängPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, framåt-strängLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, framåt-strängMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, framåt-strängTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, framåt-strängCTXN1: 7 924 491–7 926 174, bakåt-strängTIMM44: 7 926 715–7 943 773, bakåt-strängELAVL1: 7 958 573–8 006 062, bakåt-strängELAVL1Diagram över PNPLA6: 32 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 23: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 535 717–7 536 020, 304 baserExon 2: 7 536 191–7 536 273, 83 baserExon 3: 7 536 449–7 536 546, 98 baserExon 4: 7 539 918–7 540 058, 141 baserExon 5: 7 540 149–7 540 308, 160 baserExon 6: 7 540 630–7 540 710, 81 baserExon 7: 7 540 923–7 541 051, 129 baserExon 8: 7 541 354–7 541 434, 81 baserExon 9: 7 541 522–7 541 684, 163 baserExon 10: 7 541 984–7 542 067, 84 baserExon 11: 7 542 561–7 542 670, 110 baserExon 12: 7 542 761–7 542 928, 168 baserExon 13: 7 543 007–7 543 084, 78 baserExon 14: 7 549 907–7 550 112, 206 baserExon 15: 7 550 298–7 550 429, 132 baserExon 16: 7 550 517–7 550 640, 124 baserExon 17: 7 550 994–7 551 107, 114 baserExon 18: 7 551 362–7 551 437, 76 baserExon 19: 7 553 875–7 554 015, 141 baserExon 20: 7 554 209–7 554 272, 64 baserExon 21: 7 554 555–7 554 723, 169 baserExon 22: 7 554 893–7 555 075, 183 baserExon 23: 7 555 249–7 555 367, 119 baserExon 24: 7 555 607–7 555 763, 157 baserExon 25: 7 556 453–7 556 569, 117 baserExon 26: 7 556 655–7 556 724, 70 baserExon 27: 7 557 168–7 557 284, 117 baserExon 28: 7 558 850–7 559 151, 302 baserExon 29: 7 560 648–7 560 764, 117 baserExon 30: 7 561 014–7 561 110, 97 baserExon 31: 7 561 208–7 561 317, 110 baserExon 32: 7 561 488–7 561 764, 277 baser120325′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,4 kb av genens 26 kb, och 4 098 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PNPLA6

103

positioner i PNPLA6 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 26 kb av PNPLA6, inklusive introner, och inte bara de 4,4 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PNPLA6

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PNPLA6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PNPLA6-genen: patatin like domain 6, lysophospholipase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. PNPLA6-genen: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pnpla6

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test