Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLCN3

Cl-/H+ antiporter 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4q33
Koordinater
Kromosom 4: 169 620 578–169 723 673 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 103,1 kb
Protein
818 aminosyror
Även känd som
CLC3, ClC-3
MANE Select-transkript
ENST00000513761.6NM_001829.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CLCN3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CLCN3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där CLCN3 finns. CLCN3 och 5 gener i närheten på kromosom 4, från 169 172 126 till 170 172 125.Kromosom 44q33p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbSH3RF1: 169 094 259–169 271 185, bakåt-strängSH3RF1NEK1: 169 369 704–169 612 646, bakåt-strängNEK1CLCN3: 169 620 578–169 723 673, framåt-strängCLCN3HPF1: 169 729 465–169 757 972, bakåt-strängHPF1MFAP3L: 169 986 597–170 033 031, bakåt-strängMFAP3LAADAT: 170 059 663–170 091 699, bakåt-strängAADATDiagram över CLCN3: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 169 620 578–169 621 063, 486 baserExon 2: 169 635 913–169 636 088, 176 baserExon 3: 169 680 050–169 680 207, 158 baserExon 4: 169 687 658–169 687 757, 100 baserExon 5: 169 689 043–169 689 230, 188 baserExon 6: 169 690 530–169 690 652, 123 baserExon 7: 169 692 114–169 692 320, 207 baserExon 8: 169 695 612–169 695 692, 81 baserExon 9: 169 697 189–169 697 734, 546 baserExon 10: 169 703 998–169 704 184, 187 baserExon 11: 169 706 868–169 707 266, 399 baserExon 12: 169 713 079–169 713 295, 217 baserExon 13: 169 719 907–169 723 673, 3 767 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,6 kb av genens 103,1 kb, och 2 457 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLCN3

11

positioner i CLCN3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

7 av dem (64 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Segmental duplications (7 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 103,1 kb av CLCN3, med introner inräknade, inte bara de 6,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLCN3-genen: Cl-/H+ antiporter 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcn3

Vancouver

Dante Labs. CLCN3-genen: Cl-/H+ antiporter 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcn3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test