Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

XPC

XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p25.1
Koordinater
Kromosom 3: 14 145 147–14 178 601 (GRCh38)
Exoner
16 exoner på 33,5 kb
Protein
940 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
XPCC, RAD4
MANE Select-transkript
ENST00000285021.12NM_004628.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är XPC uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där XPC finns. XPC och 8 gener i närheten på kromosom 3, från 13 661 874 till 14 661 873.Kromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbWNT7A: 13 816 157–13 880 104, bakåt-strängWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, bakåt-strängCHCHD4TMEM43: 14 124 998–14 143 681, framåt-strängTMEM43: 14 135 217–14 148 252, framåt-strängXPC: 14 145 147–14 178 601, bakåt-strängXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, framåt-strängLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, framåt-strängSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, bakåt-strängGRIP2CCDC174: 14 651 746–14 674 940, framåt-strängCCDC174Diagram över XPC: 16 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 15: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 31 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 14 145 147–14 146 159, 1 013 baserExon 15: 14 147 290–14 147 379, 90 baserExon 14: 14 147 908–14 148 001, 94 baserExon 13: 14 148 562–14 148 731, 170 baserExon 12: 14 148 814–14 148 948, 135 baserExon 11: 14 152 335–14 152 416, 82 baserExon 10: 14 156 335–14 156 495, 161 baserExon 9: 14 158 011–14 158 892, 882 baserExon 8: 14 159 741–14 159 830, 90 baserExon 7: 14 164 813–14 164 933, 121 baserExon 6: 14 165 428–14 165 585, 158 baserExon 5: 14 167 169–14 167 253, 85 baserExon 4: 14 168 257–14 168 380, 124 baserExon 3: 14 170 438–14 170 550, 113 baserExon 2: 14 172 867–14 173 062, 196 baserExon 1: 14 178 466–14 178 601, 136 baser16141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,7 kb av genens 33,5 kb, och 2 823 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest XPC

128

positioner i XPC där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 33,5 kb av XPC, med introner inräknade, inte bara de 3,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till XPC

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som XPC kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). XPC-genen: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/xpc

Vancouver

Dante Labs. XPC-genen: XPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/xpc

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test