Gen
HSPG2
heparan sulfate proteoglycan 2
- HGNC 5273↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000142798↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3339↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p36.12
- Koordinater
- Kromosom 1: 21 822 244–21 937 310 (GRCh38)
- Exoner
- 97 exoner på 115,1 kb
- Protein
- 4 391 aminosyror
- Även känd som
- perlecan, PRCAN
- Tidigare symboler
- SJS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000374695.8NM_005529.7
- Lokustyp
- gene with protein product
Läs HSPG2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser HSPG2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är HSPG2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 14,3 kb av genens 115,1 kb, och 13 176 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest HSPG2
40
positioner i HSPG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 115,1 kb av HSPG2, med introner inräknade, inte bara de 14,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till HSPG2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSPG2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Anisospondyly
- Muscle stiffness
- Short long bone
- Small chest
- Abnormal formation of the hip
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Arthrogryposis multiplex congenita
Visa ytterligare 43 egenskaper
- EMG abnormality
- Joint stiffness
- Low muscle tone
- Myotonia
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Coronal cleft vertebrae
- EMG: myotonic discharges
- Excessive inward curvature of lower spine
- Flattened vertebrae
- Hunched back
- Increased skeletal muscle cells
- Limitation of joint mobility
- Muscle degeneration
- Muscle tissue disease
- Narrow chest
- Osteoporosis
- Percussion myotonia
- Pigeon chest
- Prominent swayback
- Reduced spine movement
- Rounded neck
- Scoliosis
- Shoulder flexion contracture
- Squared iliac bones
- 11 pairs of ribs
- Abnormality of the ribs
- Abnormally straight spine
- Broad long bones
- Cleft ribs
- Delayed bone maturation
- Flexed joint that cannot be straightened
- Funnel chest
- High shoulder blade
- Hypoplastic ischia
- Hypoplastic pubic bone
- Increased bone mineral density
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness
- Narrow spinal canal
- Rib fusion
- Short ribs
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Decrease in jaw mobility
- Drooping lower lip
- Full cheeks
- Horizontal eyebrow
- Long philtrum
- Midface retrusion
Visa ytterligare 34 egenskaper
- Narrow mouth
- Pointed chin
- Pursed lips
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormally small head
- Boxer's nasal deformity
- Brain tissue sticks out through back of skull
- Broad head shape
- Cranial defect
- Deep philtrum
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Flat face
- Flat nose
- High palate
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent nasal bridge
- Short neck
- Abnormality of the neck
- Bad bite
- Cleft palate
- Distichiasis
- Encephalocele
- Extra bones within cranial sutures
- Extra teeth
- Eyelid spasm
- Frontal bossing
- Long eyelashes in irregular rows
- Low frontal hairline
- Odontogenic neoplasm
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowing of the long bones
- Dropped arches
- Knock knees
- Metatarsus valgus
- Permanent flexion of the finger
- Short fingers or toes
- Short foot
Visa ytterligare 22 egenskaper
- Smaller or shorter than typical limbs
- Abnormality of limbs
- Bowed legs
- Club feet
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Flexion contracture of toe
- Hip contracture
- Limb undergrowth
- Quadriceps weakness
- Wrist flexion contracture
- Abnormally indented hip sockets
- Clubbing of fingers
- Duplication of bones of the toes
- Elbow dislocation
- Left and right leg differ in length or width
- Abnormality of thighbone end part
- Anterior bowing of long bones
- Broad wide portion of long bone
- Dislocated hip since birth
- Joint contracture of the hand
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal speech pattern
- Absent speech development
- Agenesis of corpus callosum
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Global developmental delay
Visa ytterligare 19 egenskaper
- Intellectual disability
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Autism
- Behavioral abnormality
- Decreased reflex response
- Epilepsy
- High pitched voice
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Waddling gait
- Anxiety
- Attention deficit
- Cancer of early nerve cells
- Cranial nerve paralysis
- Increased appetite
- Irritability
- Paralysis or weakness of one side of body
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Abnormality of the genitourinary system
- Undescended testes
- Abnormal female external genitalia
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the ureter
- Cystic kidney disease
- Decreased testicular size
- Hydronephrosis
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal heart rate
- Abnormal heart valve morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormality of the spleen
- Aortic arch aneurysm
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Constipation
- Feeding difficulties in infancy
- Poor swallowing
- Abnormality of the anus
- Abnormality of the intestine
- Abnormality of the liver
- Annular pancreas
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HSPG2-genen: heparan sulfate proteoglycan 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hspg2
Dante Labs. HSPG2-genen: heparan sulfate proteoglycan 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hspg2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor