Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

POMK

protein O-mannose kinase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8p11.21
Koordinater
Kromosom 8: 43 093 515–43 123 434 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 29,9 kb
Protein
350 aminosyror
Även känd som
FLJ23356, SgK196
MANE Select-transkript
ENST00000331373.10NM_032237.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Medfödda muskeldystrofier

    • Medfödd muskeldystrofi

      En grupp muskeldystrofier med debut vid födseln eller under spädbarnsåldern, inklusive dystroglykanopatier (såsom former relaterade till FKRP, FKTN och POMT1/2).

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är POMK uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 8, med en parentes där POMK finns. POMK och 9 gener i närheten på kromosom 8, från 42 608 475 till 43 608 474.Kromosom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 MbCHRNB3: 42 697 341–42 738 553, framåt-strängCHRNB3CHRNA6: 42 752 620–42 796 392, bakåt-strängCHRNA6THAP1: 42 836 249–42 843 364, bakåt-strängTHAP1RNF170: 42 849 637–42 897 309, bakåt-strängRNF170HOOK3: 42 896 499–43 030 535, framåt-strängHOOK3: 43 018 424–43 077 334, framåt-strängFNTA: 43 034 194–43 085 793, framåt-strängFNTAPOMK: 43 093 515–43 123 434, framåt-strängPOMKHGSNAT: 43 140 374–43 202 855, framåt-strängHGSNATPOTEA: 43 292 483–43 363 518, framåt-strängPOTEADiagram över POMK: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 8Exon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 43 093 515–43 093 563, 49 baserExon 2: 43 097 524–43 097 615, 92 baserExon 3: 43 102 505–43 102 600, 96 baserExon 4: 43 103 528–43 103 830, 303 baserExon 5: 43 122 107–43 123 434, 1 328 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,9 kb av genens 29,9 kb, och 1 053 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest POMK

23

positioner i POMK där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,9 kb av POMK, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). POMK-genen: protein O-mannose kinase. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pomk

Vancouver

Dante Labs. POMK-genen: protein O-mannose kinase [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pomk

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test