Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ATPAF2

ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p11.2
Koordinater
Kromosom 17: 18 018 021–18 039 168 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 21,1 kb
Protein
289 aminosyror
Även känd som
Atp12p, ATP12, LP3663, MGC29736
MANE Select-transkript
ENST00000474627.8NM_145691.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser ATPAF2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är ATPAF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ATPAF2 finns. ATPAF2 och 17 gener i närheten på kromosom 17, från 17 528 595 till 18 528 594.Kromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbPEMT: 17 505 559–17 592 105, bakåt-strängPEMTRAI1: 17 681 323–17 811 453, framåt-strängRAI1SREBF1: 17 810 399–17 837 035, bakåt-strängSREBF1TOM1L2: 17 843 507–17 972 470, bakåt-strängTOM1L2DRC3: 17 972 813–18 016 889, framåt-strängDRC3ATPAF2: 18 018 021–18 039 168, bakåt-strängATPAF2GID4: 18 039 371–18 068 405, framåt-strängGID4DRG2: 18 087 876–18 107 979, framåt-strängDRG2MYO15A: 18 108 756–18 179 802, framåt-strängMYO15AALKBH5: 18 183 034–18 209 954, framåt-strängALKBH5LLGL1: 18 225 542–18 244 876, framåt-strängLLGL1FLII: 18 244 782–18 260 420, bakåt-strängFLIIMIEF2: 18 259 527–18 266 552, framåt-strängMIEF2TOP3A: 18 271 428–18 315 025, bakåt-strängTOP3ASMCR8: 18 315 293–18 328 056, framåt-strängSMCR8SHMT1: 18 327 686–18 363 562, bakåt-strängSHMT1EVPLL: 18 377 674–18 389 652, framåt-strängEVPLLLGALS9C: 18 476 737–18 494 945, framåt-strängLGALS9CDiagram över ATPAF2: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 18 018 021–18 018 686, 666 baserExon 7: 18 021 123–18 021 238, 116 baserExon 6: 18 021 745–18 021 857, 113 baserExon 5: 18 024 624–18 024 704, 81 baserExon 4: 18 026 319–18 026 416, 98 baserExon 3: 18 028 232–18 028 377, 146 baserExon 2: 18 028 615–18 028 659, 45 baserExon 1: 18 038 881–18 039 168, 288 baser876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,6 kb av genens 21,1 kb, och 870 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ATPAF2

3

positioner i ATPAF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,1 kb av ATPAF2, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ATPAF2-genen: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/atpaf2

Vancouver

Dante Labs. ATPAF2-genen: ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/atpaf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test