AtlasGen
SLC7A14
solute carrier family 7 member 14
- HGNC 29326↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000013293↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 57709↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q26.2
- Koordinater
- Kromosom 3: 170 459 548–170 586 075 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 126,5 kb
- Protein
- 771 aminosyror
- Även känd som
- KIAA1613, PPP1R142
- MANE Select-transkript
- ENST00000231706.6NM_020949.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/slc7a14.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs SLC7A14, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser SLC7A14 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är SLC7A14 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 10,1 kb av genens 126,5 kb, och 2 316 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av SLC7A14
3Lätt
Hur svår SLC7A14 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i SLC7A14 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av SLC7A14s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0,5 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.4,4 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.5,9 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av SLC7A14s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
2
positioner i SLC7A14 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 126,5 kb av SLC7A14, inklusive introner, och inte bara de 10,1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (2)
The SLC7A14 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Sannolikt patogen 2
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_020949.3(SLC7A14):c.1778A>G (p.Gln593Arg) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_020949.3(SLC7A14):c.1682C>T (p.Thr561Met) (opens in a new tab) | inherited retinal dystrophy | Sannolikt patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
Egenskaper kopplade till SLC7A14
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SLC7A14 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Difficulties with night vision
- Partial loss of field of vision
- Retinal atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
Visa ytterligare 20 egenskaper
- Blindness
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive night blindness
- Retina degeneration
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Optic disc pallor
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Abnormal color vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SLC7A14-genen: solute carrier family 7 member 14. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slc7a14
Dante Labs. SLC7A14-genen: solute carrier family 7 member 14 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slc7a14
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor