Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ERCC8

ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q12.1
Koordinater
Kromosom 5: 60 866 454–60 945 070 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 78,6 kb
Protein
396 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
CSA
Tidigare symboler
CKN1
MANE Select-transkript
ENST00000676185.1NM_000082.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 7 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ERCC8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där ERCC8 finns. ERCC8 och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 60 405 762 till 61 405 761.Kromosom 55q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbPDE4D: 58 969 038–60 522 120, bakåt-strängPDE4DDEPDC1B: 60 596 912–60 700 199, bakåt-strängDEPDC1BELOVL7: 60 751 791–60 844 589, bakåt-strängELOVL7ERCC8: 60 866 454–60 945 070, bakåt-strängERCC8NDUFAF2: 60 945 117–61 154 531, framåt-strängNDUFAF2SMIM15: 61 153 910–61 163 142, bakåt-strängSMIM15ZSWIM6: 61 332 258–61 546 519, framåt-strängZSWIM6Diagram över ERCC8: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 60 866 454–60 874 683, 8 230 baserExon 11: 60 887 440–60 887 520, 81 baserExon 10: 60 890 889–60 891 086, 198 baserExon 9: 60 898 276–60 898 400, 125 baserExon 8: 60 899 627–60 899 727, 101 baserExon 7: 60 902 442–60 902 508, 67 baserExon 6: 60 903 648–60 903 716, 69 baserExon 5: 60 904 792–60 904 873, 82 baserExon 4: 60 918 265–60 918 388, 124 baserExon 3: 60 922 054–60 922 155, 102 baserExon 2: 60 928 864–60 928 959, 96 baserExon 1: 60 944 932–60 945 070, 139 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,4 kb av genens 78,6 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ERCC8

89

positioner i ERCC8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 78,6 kb av ERCC8, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ERCC8-genen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ercc8

Vancouver

Dante Labs. ERCC8-genen: ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ercc8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test