Gen
B9D1
B9 domain containing 1
- HGNC 24123(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000108641(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 27077(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17p11.2
- Koordinater
- Kromosom 17: 19 343 175–19 362 723 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 19,5 kb
- Protein
- 204 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- B9, EPPB9, MKS9, MKSR-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000261499.11NM_015681.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs B9D1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Meckels syndrom
- Autosomalt recessiv
En sällsynt, dödlig, genetisk sjukdom med flera medfödda missbildningar som kännetecknas av triaden hjärnmissbildning, främst occipital encefalocele, stora polycystiska njurar och polydaktyli, samt tillhörande avvikelser som kan omfatta läppspalt/gomspalt, hjärt- och könsorgansavvikelser, missbildningar i centrala nervsystemet (CNS), leverfibros och skelettdysplasi.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är B9D1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,9 kb av genens 19,5 kb, och 615 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest B9D1
14
positioner i B9D1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 19,5 kb av B9D1, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till B9D1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som B9D1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Limb undergrowth
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Talipes
- Bowing of the long bones
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). B9D1-genen: B9 domain containing 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/b9d1
Dante Labs. B9D1-genen: B9 domain containing 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/b9d1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor