Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PMPCB

peptidase, mitochondrial processing subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 103 297 435–103 314 686 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 17,3 kb
Protein
489 aminosyror
Även känd som
MPPB, MPPP52, MAS1, beta-MPP
MANE Select-transkript
ENST00000249269.9NM_004279.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser PMPCB ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är PMPCB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där PMPCB finns. PMPCB och 9 gener i närheten på kromosom 7, från 102 806 061 till 103 806 060.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3103 Mb103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 MbFAM185A: 102 748 939–102 852 476, framåt-strängFAM185AFBXL13: 102 811 020–103 075 400, bakåt-strängFBXL13LRRC17: 102 912 941–102 945 111, framåt-strängLRRC17ARMC10: 103 074 625–103 103 945, framåt-strängARMC10NAPEPLD: 103 099 776–103 151 172, bakåt-strängNAPEPLDPMPCB: 103 297 435–103 314 686, framåt-strängPMPCBDNAJC2: 103 310 497–103 344 837, bakåt-strängDNAJC2PSMC2: 103 328 570–103 370 346, framåt-strängPSMC2SLC26A5: 103 352 730–103 446 212, bakåt-strängSLC26A5RELN: 103 471 381–103 989 669, bakåt-strängRELNDiagram över PMPCB: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 103 297 435–103 297 558, 124 baserExon 2: 103 298 568–103 298 708, 141 baserExon 3: 103 299 443–103 299 529, 87 baserExon 4: 103 300 178–103 300 307, 130 baserExon 5: 103 303 842–103 304 040, 199 baserExon 6: 103 304 411–103 304 490, 80 baserExon 7: 103 307 596–103 307 708, 113 baserExon 8: 103 308 952–103 309 095, 144 baserExon 9: 103 310 315–103 310 475, 161 baserExon 10: 103 311 643–103 311 728, 86 baserExon 11: 103 311 808–103 311 896, 89 baserExon 12: 103 312 056–103 312 131, 76 baserExon 13: 103 312 207–103 314 686, 2 480 baser124681012135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,9 kb av genens 17,3 kb, och 1 470 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PMPCB

8

positioner i PMPCB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,3 kb av PMPCB, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PMPCB-genen: peptidase, mitochondrial processing subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pmpcb

Vancouver

Dante Labs. PMPCB-genen: peptidase, mitochondrial processing subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pmpcb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test