AtlasGen
TCTN1
tectonic family member 1
- HGNC 26113↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000204852↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 79600↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 12q24.11
- Koordinater
- Kromosom 12: 110 614 129–110 649 430 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner på 35,3 kb
- Protein
- 592 aminosyror
- Även känd som
- FLJ21127, TECT1, JBTS13
- MANE Select-transkript
- ENST00000397659.9NM_001082538.3
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/tctn1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs TCTN1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Joubert-syndrom och relaterade sjukdomar
- Joubertsyndrom
En ciliopati som kännetecknas av en missbildning i lillhjärnan och hjärnstammen (tecknet "molar tooth"), med nedsatt muskelspänning, försenad utveckling och onormala ögonrörelser, ibland med påverkan på njurar, lever eller ögon.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
Så är TCTN1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,2 kb av genens 35,3 kb, och 1 779 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av TCTN1
3Lätt
Hur svår TCTN1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i TCTN1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av TCTN1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.0 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.13 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av TCTN1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
45
positioner i TCTN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 35,3 kb av TCTN1, inklusive introner, och inte bara de 2,2 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (49)
The TCTN1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 28
- Sannolikt patogen 21
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001082538.3(TCTN1):c.342-2A>G (opens in a new tab) | Joubert syndrome 13 | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.898C>T (p.Arg300Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.26_29dup (p.Val11fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.156del (p.Arg52fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.209_210del (p.Pro70fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.210dup (p.Val71fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.256_257del (p.Gln86fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.256C>T (p.Gln86Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.342-2A>C (opens in a new tab) | Joubert syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.378_381dup (p.Ser128fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome 13 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.411_412del (p.Arg138fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.436dup (p.Ile146fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.514G>T (p.Glu172Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.736A>T (p.Lys246Ter) (opens in a new tab) | Joubert syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.822+1G>A (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.843+1del (opens in a new tab) | Joubert syndrome 13 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.843+1G>C (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.902_929dup (p.Thr310_Leu311insGlyGlyHisTer) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.962del (p.Val321fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.978+1G>T (opens in a new tab) | Joubert syndrome 13 | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.1159_1160dup (p.Leu388fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.1213_1216del (p.Asn405fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.1385dup (p.Trp463fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.1418del (p.Pro473fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001082538.3(TCTN1):c.1465del (p.His489fs) (opens in a new tab) | Joubert syndrome | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 49 with every other TCTN1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- AHI1Abelson helper integration site 1Delar 1 tillstånd
- ARL13BARF like GTPase 13BDelar 1 tillstånd
- ARL3ARF like GTPase 3Delar 1 tillstånd
- ARMC9armadillo repeat containing 9Delar 1 tillstånd
- B9D1B9 domain containing 1Delar 1 tillstånd
- B9D2B9 domain containing 2Delar 1 tillstånd
- CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2ADelar 1 tillstånd
- CEP104centrosomal protein 104Delar 1 tillstånd
- CEP120centrosomal protein 120Delar 1 tillstånd
- CEP290centrosomal protein 290Delar 1 tillstånd
- CEP41centrosomal protein 41Delar 1 tillstånd
- CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till TCTN1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TCTN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Oculomotor apraxia
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormally small eyeball
- Absent/small iris
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Hardening of skin and connective tissue
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Visa ytterligare 6 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TCTN1-genen: tectonic family member 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tctn1
Dante Labs. TCTN1-genen: tectonic family member 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tctn1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor