Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

BBS2

Bardet-Biedl syndrome 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q13
Koordinater
Kromosom 16: 56 484 385–56 520 024 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 35,6 kb
Protein
721 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
BBS
MANE Select-transkript
ENST00000245157.11NM_031885.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Bardet-Biedl- och Alströms syndrom

    • Bardet-Biedls syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv ciliopati orsakad av varianter i mer än 20 gener (oftast BBS1 och BBS10) som ger retinal dystrofi, fetma, extra fingrar eller tår, njuravvikelser och inlärningssvårigheter.

      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör uppföljning av ögon, njurar och diabetes, och setmelanotid är en godkänd behandling mot fetma vid Bardet-Biedls syndrom.

Bredare grupperingar

  • Retinitis pigmentosa

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är BBS2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där BBS2 finns. BBS2 och 21 gener i närheten på kromosom 16, från 56 002 205 till 57 002 204.Kromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, framåt-strängGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, bakåt-strängAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, bakåt-strängNUDT21: 56 430 556–56 501 497, bakåt-strängOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, framåt-strängOGFOD1BBS2: 56 484 385–56 520 024, bakåt-strängBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, framåt-strängMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, framåt-strängMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, framåt-strängMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, framåt-strängMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, framåt-strängMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, framåt-strängMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, framåt-strängMT1F: 56 657 640–56 660 698, framåt-strängMT1G: 56 666 730–56 668 072, bakåt-strängMT1H: 56 669 660–56 671 135, framåt-strängMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, framåt-strängMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, framåt-strängNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, framåt-strängSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, framåt-strängHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, framåt-strängCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, framåt-strängNLRC5Diagram över BBS2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 17: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 18 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 13 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 15 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 56 484 385–56 484 867, 483 baserExon 16: 56 485 590–56 485 738, 149 baserExon 15: 56 496 967–56 497 079, 113 baserExon 14: 56 497 743–56 497 880, 138 baserExon 13: 56 498 437–56 498 568, 132 baserExon 12: 56 499 778–56 499 907, 130 baserExon 11: 56 500 854–56 501 025, 172 baserExon 10: 56 501 353–56 501 497, 145 baserExon 9: 56 502 317–56 502 456, 140 baserExon 8: 56 502 673–56 502 808, 136 baserExon 7: 56 505 950–56 506 036, 87 baserExon 6: 56 506 120–56 506 224, 105 baserExon 5: 56 509 957–56 510 034, 78 baserExon 4: 56 510 859–56 510 921, 63 baserExon 3: 56 511 159–56 511 284, 126 baserExon 2: 56 514 453–56 514 680, 228 baserExon 1: 56 519 746–56 520 024, 279 baser1716141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 35,6 kb, och 2 166 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest BBS2

250

positioner i BBS2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 35,6 kb av BBS2, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). BBS2-genen: Bardet-Biedl syndrome 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/bbs2

Vancouver

Dante Labs. BBS2-genen: Bardet-Biedl syndrome 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/bbs2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test