Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 38,5 kb
Protein
179 aminosyror
Även känd som
FLJ22187, MGA3
MANE Select-transkript
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär optikusneuropati

    • Ärftlig optikusatrofi

      Ärftlig förlust av synnervsfibrer, oftast autosomalt dominant optikusatrofi orsakad av förändringar i OPA1, samt de ovanligare typerna orsakade av OPA3, DNM1L, SSBP1 och andra gener.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är OPA3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där OPA3 finns. OPA3 och 40 gener i närheten på kromosom 19, från 45 065 542 till 46 065 541.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, framåt-strängZNF296: 45 071 500–45 076 485, bakåt-strängZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, framåt-strängGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, framåt-strängMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, framåt-strängNKPD1: 45 149 744–45 160 982, bakåt-strängNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, framåt-strängBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, bakåt-strängTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, bakåt-strängEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, bakåt-strängCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, framåt-strängKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, bakåt-strängERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, bakåt-strängPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, framåt-strängPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, bakåt-strängERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, framåt-strängFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, bakåt-strängRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, framåt-strängPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, framåt-strängVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, bakåt-strängOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, bakåt-strängGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, bakåt-strängEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, framåt-strängGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, bakåt-strängSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, framåt-strängQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, bakåt-strängFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, framåt-strängMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, bakåt-strängSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, bakåt-strängDMPK: 45 779 437–45 785 973, bakåt-strängDMWD: 45 782 944–45 792 949, bakåt-strängRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, bakåt-strängSYMPK: 45 815 410–45 866 862, bakåt-strängSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, framåt-strängFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, bakåt-strängIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, bakåt-strängMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, bakåt-strängNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, bakåt-strängNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, framåt-strängCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, bakåt-strängPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, bakåt-strängIGFL4Diagram över OPA3: 2 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 45 546 281–45 553 911, 7 631 baserExon 1: 45 584 623–45 584 802, 180 baser215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7,8 kb av genens 38,5 kb, och 540 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OPA3

29

positioner i OPA3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,5 kb av OPA3, med introner inräknade, inte bara de 7,8 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till OPA3

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som OPA3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OPA3-genen: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3-genen: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/opa3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test