Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Gen
MT-TL1
mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1
- HGNC 7490↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000209082↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4567↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Även känd som
- TRNL1
- Tidigare symboler
- MTTL1
- Lokustyp
- RNA, transfer
MT-TL1mitochondria
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Läs MT-TL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Diabetes mellitus
En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans
Så läser ett genomtest MT-TL1
12
positioner i MT-TL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Delar 1 tillstånd
- AKT2AKT serine/threonine kinase 2Delar 1 tillstånd
- APPL1adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1Delar 1 tillstånd
- BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinDelar 1 tillstånd
- CELcarboxyl ester lipaseDelar 1 tillstånd
- EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaDelar 1 tillstånd
- EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gammaDelar 1 tillstånd
- GATA4GATA binding protein 4Delar 1 tillstånd
- GATA6GATA binding protein 6Delar 1 tillstånd
- GCKglucokinaseDelar 1 tillstånd
- GLIS3GLIS family zinc finger 3Delar 1 tillstånd
- HNF1AHNF1 homeobox ADelar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till MT-TL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-TL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebral white matter
- Ataxia
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Generalized myoclonic seizure
Visa ytterligare 57 egenskaper
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
- Anxiety
- Brisk reflexes
- Chorea
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Intellectual disability, mild
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Paralysis or weakness of one side of body
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Tremor
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle abnormality related to mitochondrial dysfunction
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Axial muscle weakness
- Basal ganglia calcification
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Multiple fatty lumps
- Muscle degeneration
- Progressive intervertebral space narrowing
- Progressive proximal muscle weakness
- Spasticity and rigidity of muscles
- Delayed bone maturation
- Mitochondrial myopathy
- Neck muscle weakness
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Diabetes mellitus
- Elevated blood creatine phosphokinase
- High urine lactic acid levels
- Increased CSF protein concentration
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Mildly elevated creatine kinase
- 3-Methylglutaconic aciduria
- Accumulation of acid in body due to kidney problem
- Fever
- High urine protein levels
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Noninsulin-dependent diabetes
- Type 1 diabetes
- Decreased circulating citrulline concentration
- Increased circulating pyruvate concentration
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Drooping upper eyelid
- Optic atrophy
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Feeding difficulties in infancy
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-TL1-genen: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tl1
Dante Labs. MT-TL1-genen: mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tl1
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor