Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

EXOSC8

exosome component 8

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q13.3
Koordinater
Kromosom 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 8,8 kb
Protein
276 aminosyror
Även känd som
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
MANE Select-transkript
ENST00000389704.4NM_181503.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Spinal muskelatrofi

    • En grupp sjukdomar som kännetecknas av degeneration av främre hornceller i ryggmärgen, vilket leder till progressiv muskelsvaghet och muskelatrofi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Genterapi (onasemnogenabeparvovec), antisensoligonukleotidbehandling (nusinersen), oral splicingmodifierare (risdiplam), understödjande vård

Bredare grupperingar

Så är EXOSC8 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där EXOSC8 finns. EXOSC8 och 6 gener i närheten på kromosom 13, från 36 505 200 till 37 505 199.Kromosom 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, framåt-strängSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, framåt-strängRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, bakåt-strängSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, bakåt-strängALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, framåt-strängEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, bakåt-strängSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, bakåt-strängCSNK1A1LDiagram över EXOSC8: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 37 000 786–37 000 822, 37 baserExon 2: 37 002 273–37 002 309, 37 baserExon 3: 37 002 488–37 002 551, 64 baserExon 4: 37 002 934–37 003 007, 74 baserExon 5: 37 004 516–37 004 561, 46 baserExon 6: 37 005 920–37 006 025, 106 baserExon 7: 37 006 115–37 006 160, 46 baserExon 8: 37 006 975–37 007 071, 97 baserExon 9: 37 008 057–37 008 177, 121 baserExon 10: 37 008 729–37 008 835, 107 baserExon 11: 37 009 184–37 009 614, 431 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,2 kb av genens 8,8 kb, och 831 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest EXOSC8

3

positioner i EXOSC8 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,8 kb av EXOSC8, med introner inräknade, inte bara de 1,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). EXOSC8-genen: exosome component 8. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. EXOSC8-genen: exosome component 8 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/exosc8

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test