Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SNF8

SNF8 subunit of ESCRT-II

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.32
Koordinater
Kromosom 17: 48 929 316–48 944 842 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 15,5 kb
Protein
258 aminosyror
Även känd som
EAP30, VPS22, Dot3
MANE Select-transkript
ENST00000502492.6NM_007241.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Epilepsi (fullständig panel)

      • Epilepsi

        En av 171 gener kopplade till den

        En hjärnsjukdom som kännetecknas av episoder med onormalt ökad neuronal urladdning, vilket ger övergående episoder av sensoriska eller motoriska neurologiska störningar eller psykiska störningar. Dessa episoder kan, men behöver inte, vara förknippade med medvetslöshet eller krampanfall.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är SNF8 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 17, med en parentes där SNF8 finns. SNF8 och 24 gener i närheten på kromosom 17, från 48 437 079 till 49 437 078.Kromosom 1717q21.32p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbHOXB1: 48 528 526–48 531 011, bakåt-strängHOXB1HOXB2: 48 540 894–48 545 115, bakåt-strängHOXB2HOXB3: 48 548 870–48 604 912, bakåt-strängHOXB4: 48 575 507–48 578 429, bakåt-strängHOXB5: 48 591 257–48 594 179, bakåt-strängHOXB6: 48 595 525–48 605 011, bakåt-strängHOXB6HOXB7: 48 607 222–48 633 572, bakåt-strängHOXB7HOXB8: 48 611 377–48 618 003, bakåt-strängHOXB8HOXB9: 48 621 156–48 626 576, bakåt-strängHOXB9PRAC2: 48 720 813–48 724 767, framåt-strängPRAC2PRAC1: 48 721 719–48 723 082, bakåt-strängPRAC1HOXB13: 48 724 750–48 729 076, bakåt-strängHOXB13TTLL6: 48 762 234–48 817 229, bakåt-strängTTLL6CALCOCO2: 48 830 971–48 872 910, framåt-strängCALCOCO2ATP5MC1: 48 892 765–48 895 875, framåt-strängATP5MC1UBE2Z: 48 908 368–48 929 062, framåt-strängUBE2ZSNF8: 48 929 316–48 944 842, bakåt-strängSNF8GIP: 48 958 554–48 968 596, bakåt-strängGIPIGF2BP1: 48 997 225–49 056 148, framåt-strängIGF2BP1B4GALNT2: 49 132 460–49 178 647, framåt-strängB4GALNT2GNGT2: 49 202 791–49 210 610, bakåt-strängGNGT2ABI3: 49 210 388–49 224 184, framåt-strängABI3PHOSPHO1: 49 223 346–49 230 831, bakåt-strängPHOSPHO1ZNF652: 49 289 206–49 362 473, bakåt-strängZNF652PHB1: 49 404 009–49 436 245, bakåt-strängPHB1Diagram över SNF8: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 8: 48 929 316–48 930 612, 1 297 baserExon 7: 48 931 643–48 931 717, 75 baserExon 6: 48 933 205–48 933 346, 142 baserExon 5: 48 936 170–48 936 242, 73 baserExon 4: 48 937 020–48 937 124, 105 baserExon 3: 48 940 924–48 941 062, 139 baserExon 2: 48 943 925–48 943 975, 51 baserExon 1: 48 944 681–48 944 842, 162 baser876543215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2 kb av genens 15,5 kb, och 777 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SNF8-genen: SNF8 subunit of ESCRT-II. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snf8

    Vancouver

    Dante Labs. SNF8-genen: SNF8 subunit of ESCRT-II [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snf8

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test