Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ASPA

aspartoacylase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17p13.2
Koordinater
Kromosom 17: 3 475 997–3 503 405 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 27,4 kb
Protein
313 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
ASP, ACY2
MANE Select-transkript
ENST00000263080.3NM_000049.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Canavans sjukdom

    • Autosomalt recessiv

      Brist på enzymet aspartoacylas ger ett förstorat huvud, bristande huvudkontroll, låg muskelspänning och försenad utveckling från de första levnadsmånaderna; mildare former förekommer också.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos möjliggör stödjande vård, bärartestning för släktingar och familjeplanering.

Bredare grupperingar

  • Andra ärftliga leukodystrofier

    • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

      En av 80 gener kopplade till den

      Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 6 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är ASPA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där ASPA finns. ASPA och 29 gener i närheten på kromosom 17, från 2 989 701 till 3 989 700.Kromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.33 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 MbRAP1GAP2: 2 755 629–3 037 741, framåt-strängRAP1GAP2OR1D5: 3 062 669–3 063 607, bakåt-strängOR1D5OR1D2: 3 088 484–3 104 422, bakåt-strängOR1D2OR1G1: 3 126 610–3 127 551, bakåt-strängOR1G1OR1P1: 3 153 890–3 154 882, bakåt-strängOR1P1OR1A2: 3 197 519–3 198 448, framåt-strängOR1A2OR1A1: 3 207 539–3 218 896, framåt-strängOR1A1OR3A2: 3 276 177–3 386 328, bakåt-strängOR3A2OR3A1: 3 291 017–3 298 360, bakåt-strängOR3A1OR1R1: 3 385 930–3 386 874, framåt-strängOR1R1OR1E1: 3 397 104–3 398 410, bakåt-strängOR1E1OR3A3: 3 411 370–3 424 070, framåt-strängOR3A3OR1E2: 3 432 870–3 433 841, bakåt-strängOR1E2SPATA22: 3 440 011–3 513 852, bakåt-strängSPATA22ASPA: 3 475 997–3 503 405, framåt-strängASPATRPV3: 3 510 502–3 557 812, bakåt-strängTRPV3TRPV1: 3 565 444–3 609 880, bakåt-strängTRPV1: 3 585 149–3 636 249, bakåt-strängSHPK: 3 607 433–3 636 637, bakåt-strängSHPKCTNS: 3 636 446–3 663 103, framåt-strängCTNSTAX1BP3: 3 659 751–3 668 679, bakåt-strängTAX1BP3P2RX5-TAX1BP3: 3 663 063–3 696 194, bakåt-strängEMC6: 3 668 794–3 672 835, framåt-strängEMC6P2RX5: 3 669 763–3 696 398, bakåt-strängITGAE: 3 714 628–3 801 225, bakåt-strängITGAEHASPIN: 3 723 903–3 726 699, framåt-strängHASPINNCBP3: 3 802 158–3 846 263, bakåt-strängNCBP3CAMKK1: 3 860 315–3 894 891, bakåt-strängCAMKK1P2RX1: 3 896 592–3 916 580, bakåt-strängP2RX1ATP2A3: 3 923 866–3 964 499, bakåt-strängATP2A3Diagram över ASPA: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom 17Exon 1: 36 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 29 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 3 475 997–3 476 395, 399 baserExon 2: 3 481 603–3 481 798, 196 baserExon 3: 3 483 499–3 483 592, 94 baserExon 4: 3 489 235–3 489 342, 108 baserExon 5: 3 494 350–3 494 459, 110 baserExon 6: 3 498 891–3 503 405, 4 515 baser1234565′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 27,4 kb, och 942 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ASPA

153

positioner i ASPA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27,4 kb av ASPA, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ASPA-genen: aspartoacylase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aspa

Vancouver

Dante Labs. ASPA-genen: aspartoacylase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aspa

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test