Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SNX10

sorting nexin 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p15.2
Koordinater
Kromosom 7: 26 291 862–26 374 383 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 82,5 kb
Protein
201 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000338523.9NM_013322.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är SNX10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där SNX10 finns. SNX10 och 4 gener i närheten på kromosom 7, från 25 833 123 till 26 833 122.Kromosom 77p15.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.326 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbNFE2L3: 26 152 190–26 190 901, framåt-strängNFE2L3HNRNPA2B1: 26 169 261–26 201 529, bakåt-strängHNRNPA2B1CBX3: 26 200 568–26 213 607, framåt-strängCBX3SNX10: 26 291 862–26 374 383, framåt-strängSNX10SKAP2: 26 667 003–26 995 239, bakåt-strängSKAP2Diagram över SNX10: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 26 291 862–26 292 086, 225 baserExon 2: 26 346 420–26 346 466, 47 baserExon 3: 26 360 975–26 361 061, 87 baserExon 4: 26 364 535–26 364 635, 101 baserExon 5: 26 365 047–26 365 145, 99 baserExon 6: 26 371 821–26 372 033, 213 baserExon 7: 26 372 491–26 374 383, 1 893 baser124675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 82,5 kb, och 606 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SNX10

9

positioner i SNX10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 82,5 kb av SNX10, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SNX10-genen: sorting nexin 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/snx10

Vancouver

Dante Labs. SNX10-genen: sorting nexin 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/snx10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test