Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

TMEM53

transmembrane protein 53

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p34.1
Koordinater
Kromosom 1: 44 653 247–44 674 481 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 21,2 kb
Protein
277 aminosyror
Även känd som
FLJ22353, NET4
MANE Select-transkript
ENST00000372237.8NM_024587.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser TMEM53 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är TMEM53 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där TMEM53 finns. TMEM53 och 15 gener i närheten på kromosom 1, från 44 163 864 till 45 163 863.Kromosom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4444,2 Mb44,4 Mb44,6 Mb44,8 Mb45 MbDMAP1: 44 213 427–44 230 038, framåt-strängDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, bakåt-strängERI3RNF220: 44 405 142–44 651 724, framåt-strängRNF220TMEM53: 44 653 247–44 674 481, bakåt-strängTMEM53ARMH1: 44 674 692–44 725 591, framåt-strängARMH1KIF2C: 44 739 810–44 767 767, framåt-strängKIF2CRPS8: 44 775 251–44 779 124, framåt-strängRPS8BEST4: 44 781 836–44 791 550, bakåt-strängBEST4PLK3: 44 799 915–44 805 995, framåt-strängPLK3DYNLT4: 44 805 885–44 807 417, bakåt-strängDYNLT4BTBD19: 44 808 506–44 817 381, framåt-strängPTCH2: 44 819 154–44 843 253, bakåt-strängEIF2B3: 44 850 464–44 986 722, bakåt-strängEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, bakåt-strängHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, framåt-strängURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, bakåt-strängZSWIM5Diagram över TMEM53: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 3: 44 653 247–44 655 209, 1 963 baserExon 2: 44 660 174–44 660 295, 122 baserExon 1: 44 674 331–44 674 481, 151 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,2 kb av genens 21,2 kb, och 834 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest TMEM53

1

position i TMEM53 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 21,2 kb av TMEM53, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). TMEM53-genen: transmembrane protein 53. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tmem53

Vancouver

Dante Labs. TMEM53-genen: transmembrane protein 53 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tmem53

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test