Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SH3TC2

SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q32
Koordinater
Kromosom 5: 148 982 150–149 063 062 (GRCh38)
Exoner
17 exoner på 80,9 kb
Protein
1 288 aminosyror
Även känd som
KIAA1985, CMT4C
MANE Select-transkript
ENST00000515425.6NM_024577.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är SH3TC2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där SH3TC2 finns. SH3TC2 och 8 gener i närheten på kromosom 5, från 148 522 606 till 149 522 605.Kromosom 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbHTR4: 148 446 042–148 677 235, bakåt-strängHTR4ADRB2: 148 826 611–148 828 623, framåt-strängADRB2SH3TC2: 148 982 150–149 063 062, bakåt-strängSH3TC2ABLIM3: 149 141 362–149 260 542, framåt-strängABLIM3AFAP1L1: 149 271 786–149 343 637, framåt-strängAFAP1L1GRPEL2: 149 344 995–149 356 029, framåt-strängGRPEL2PCYOX1L: 149 357 998–149 369 653, framåt-strängPCYOX1LIL17B: 149 371 324–149 404 202, bakåt-strängIL17BCSNK1A1: 149 492 982–149 551 577, bakåt-strängCSNK1A1Diagram över SH3TC2: 17 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 16: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 65 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 148 982 150–149 004 902, 22 753 baserExon 16: 149 006 881–149 007 077, 197 baserExon 15: 149 008 851–149 009 001, 151 baserExon 14: 149 010 270–149 010 392, 123 baserExon 13: 149 012 584–149 012 734, 151 baserExon 12: 149 026 572–149 026 752, 181 baserExon 11: 149 026 860–149 028 554, 1 695 baserExon 10: 149 028 677–149 028 718, 42 baserExon 9: 149 031 554–149 031 687, 134 baserExon 8: 149 038 295–149 038 490, 196 baserExon 7: 149 040 604–149 040 677, 74 baserExon 6: 149 041 416–149 041 617, 202 baserExon 5: 149 042 694–149 042 837, 144 baserExon 4: 149 044 533–149 044 638, 106 baserExon 3: 149 047 862–149 047 989, 128 baserExon 2: 149 052 142–149 052 240, 99 baserExon 1: 149 062 971–149 063 062, 92 baser1716141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 26,5 kb av genens 80,9 kb, och 3 867 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest SH3TC2

    149

    positioner i SH3TC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 80,9 kb av SH3TC2, med introner inräknade, inte bara de 26,5 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). SH3TC2-genen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sh3tc2

    Vancouver

    Dante Labs. SH3TC2-genen: SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sh3tc2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test