Gen
MT-TW
mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)
- HGNC 7501↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000210117↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4578↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- mitochondria
- Även känd som
- trnW
- Tidigare symboler
- MTTW
- Lokustyp
- RNA, transfer
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs MT-TW, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser MT-TW ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så läser ett genomtest MT-TW
4
positioner i MT-TW där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Egenskaper kopplade till MT-TW
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MT-TW kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Absent/small cerebral white matter
- Dementia
- Difficulty finding words
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Migraine
- Widened cerebral subarachnoid space
- Abnormal gait
Visa ytterligare 48 egenskaper
- Anxiety
- Ataxia
- Chorea
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Fluctuations in consciousness
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Inability to coordinate movements when walking
- Jerking
- Memory impairment
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Peripheral neuropathy
- Psychosis
- Recurrent paroxysmal headache
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Specific learning disability
- Weakness of one side of body
- Abnormal central motor function
- Abnormal prosody
- Agenesis of corpus callosum
- Bipolar disorder
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Disturbances of consciousness
- Elevated brain lactate level by MRS
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy
- Motor delay
- Peripheral axonal neuropathy
- Personality changes
- Psychotic mentation
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Stuttering
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Visual loss
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
Visa ytterligare 3 egenskaper
Abnormality of the digestive system
- Episodic vomiting
- Vomiting
- Constipation
- Diarrhea
- Enlarged liver
- Gastrointestinal dysmotility
- Intestinal pseudo-obstruction
- Liver failure
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). MT-TW-genen: mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G). Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tw
Dante Labs. MT-TW-genen: mitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mt-tw
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor