Gen
CPSF3
cleavage and polyadenylation specific factor 3
- HGNC 2326↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000119203↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51692↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2p25.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 9 423 654–9 473 101 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner på 49,4 kb
- Protein
- 684 aminosyror
- Även känd som
- CPSF-73, CPSF73, YSH1
- MANE Select-transkript
- ENST00000238112.8NM_016207.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs CPSF3, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser CPSF3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är CPSF3 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 49,4 kb, och 2 055 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till CPSF3
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CPSF3 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Epilepsy
- Cerebral palsy
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebrum
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Motor polyneuropathy
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). CPSF3-genen: cleavage and polyadenylation specific factor 3. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cpsf3
Dante Labs. CPSF3-genen: cleavage and polyadenylation specific factor 3 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cpsf3
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor