Gen
PRPF4
pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4
- HGNC 17349(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136875(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9128(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q32
- Koordinater
- Kromosom 9: 113 275 658–113 292 905 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner på 17,2 kb
- Protein
- 521 aminosyror
- Även känd som
- Prp4p, HPRP4, HPRP4P, PRP4, SNRNP60
- MANE Select-transkript
- ENST00000374198.5NM_001244926.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PRPF4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Retinitis pigmentosa
En av 77 gener kopplade till den
En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är PRPF4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,9 kb av genens 17,2 kb, och 1 566 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PRPF4
1
position i PRPF4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 17,2 kb av PRPF4, med introner inräknade, inte bara de 2,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PRPF4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PRPF4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Retina degeneration
- Rod-cone dystrophy
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal retinal pigmentation
- Blindness
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Limited peripheral vision
- Macular degeneration
- Optic atrophy
- Optic disc pallor
- Progressive night blindness
- Spicular pigmentation of the retina
- Visual impairment
- Abnormal central response of multifocal electroretinogram
- Abnormal full-field electroretinogram
- Bulging cornea
- Cystoid macular edema
- Eye muscle paralysis
- Glaucoma
- Loss of peripheral vision
- Optic disc drusen
- Photoreceptor outer segment loss on macular OCT
- Posterior subcapsular cataract
- Retinal atrophy
- Abnormal color vision
- Photopsia
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PRPF4-genen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/prpf4
Dante Labs. PRPF4-genen: pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/prpf4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor