Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CYP7B1

cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
8q12.3
Koordinater
Kromosom 8: 64 590 851–64 798 737 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 207,9 kb
Protein
506 aminosyror
Tidigare symboler
SPG5A
MANE Select-transkript
ENST00000310193.4NM_004820.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Hereditär spastisk paraplegi

      • Hereditär spastisk paraplegi (alla typer)

        En av 66 gener kopplade till den

        Samlingsbegrepp för alla hereditära spastiska paraplegier, inklusive SPG4 (SPAST), den vanligaste dominanta formen, samt SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 och SPG31.

        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är CYP7B1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 8, med en parentes där CYP7B1 finns. CYP7B1 och 1 gen i närheten på kromosom 8, från 64 194 794 till 65 194 793.Kromosom 88q12.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.364,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbBHLHE22: 64 580 365–64 583 627, framåt-strängBHLHE22CYP7B1: 64 590 851–64 798 737, bakåt-strängCYP7B1Diagram över CYP7B1: 6 exoner på bakåt-strängen av kromosom 8Exon 6: 10 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 64 590 851–64 596 929, 6 079 baserExon 5: 64 604 682–64 604 857, 176 baserExon 4: 64 615 026–64 615 232, 207 baserExon 3: 64 615 691–64 616 281, 591 baserExon 2: 64 624 403–64 624 539, 137 baserExon 1: 64 798 466–64 798 737, 272 baser64215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,5 kb av genens 207,9 kb, och 1 521 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest CYP7B1

    40

    positioner i CYP7B1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 207,9 kb av CYP7B1, med introner inräknade, inte bara de 7,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till CYP7B1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP7B1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). CYP7B1-genen: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp7b1

    Vancouver

    Dante Labs. CYP7B1-genen: cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp7b1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test