Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NFIX

nuclear factor I X

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.13
Koordinater
Kromosom 19: 12 995 475–13 098 796 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 103,3 kb
Protein
502 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NF1A
MANE Select-transkript
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Överväxtsyndrom (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Malan syndromAutosomalt dominant

      Ett överväxtsyndrom orsakat av varianter eller deletioner i NFIX, med hög växt, stort huvud, intellektuell funktionsnedsättning och ofta ögonproblem.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är NFIX uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där NFIX finns. NFIX och 40 gener i närheten på kromosom 19, från 12 547 136 till 13 547 135.Kromosom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12 461 559–12 551 474, bakåt-strängZNF564: 12 524 903–12 551 542, bakåt-strängZNF564: 12 525 720–12 580 975, bakåt-strängZNF490: 12 575 832–12 640 098, bakåt-strängZNF490ZNF791: 12 610 916–12 633 840, framåt-strängZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, bakåt-sträng: 12 643 831–12 648 397, bakåt-sträng: 12 664 828–12 669 397, bakåt-strängWDR83: 12 666 802–12 675 832, framåt-strängWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, bakåt-sträng: 12 668 071–12 681 834, bakåt-strängDHPS: 12 673 411–12 681 901, bakåt-strängDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, bakåt-strängFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, framåt-strängGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, bakåt-strängTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, bakåt-strängTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, framåt-strängGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, framåt-strängBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, bakåt-strängHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, framåt-strängPRDX2: 12 796 817–12 801 882, bakåt-strängTHSD8: 12 802 031–12 813 581, framåt-strängRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, framåt-strängRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, bakåt-strängRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, framåt-strängMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, bakåt-strängKLF1: 12 884 405–12 887 201, bakåt-strängKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, framåt-strängSYCE2: 12 898 786–12 919 306, bakåt-strängFARSA: 12 921 138–12 934 037, bakåt-strängCALR: 12 938 578–12 944 525, framåt-strängCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, framåt-strängRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, bakåt-strängGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, framåt-strängDAND5NFIX: 12 995 475–13 098 796, framåt-strängNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, bakåt-strängLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, bakåt-strängTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, framåt-strängNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, bakåt-strängSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, framåt-strängIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, bakåt-strängCACNA1ADiagram över NFIX: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 2: 54 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 12 995 475–12 995 864, 390 baserExon 2: 13 025 021–13 025 552, 532 baserExon 3: 13 073 047–13 073 109, 63 baserExon 4: 13 073 422–13 073 496, 75 baserExon 5: 13 073 906–13 074 026, 121 baserExon 6: 13 075 535–13 075 671, 137 baserExon 7: 13 078 613–13 078 735, 123 baserExon 8: 13 081 680–13 081 855, 176 baserExon 9: 13 087 989–13 088 136, 148 baserExon 10: 13 090 299–13 090 390, 92 baserExon 11: 13 094 635–13 098 796, 4 162 baser1246810115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 103,3 kb, och 1 509 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NFIX

89

positioner i NFIX där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 103,3 kb av NFIX, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NFIX-genen: nuclear factor I X. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. NFIX-genen: nuclear factor I X [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nfix

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test