Gen
SOST
sclerostin
- HGNC 13771(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000167941(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 50964(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 43 753 738–43 758 791 (GRCh38)
- Exoner
- 2 exoner på 5,1 kb
- Protein
- 213 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- VBCH, DAND6
- MANE Select-transkript
- ENST00000301691.3NM_025237.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs SOST, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Sklerosierande bendysplasier (hög benmassa)
- SklerosteosAutosomalt recessiv
Ett progressivt benövertillväxtstillstånd orsakat av varianter i SOST eller LRP4, med förtjockning av skallben, kompression av hjärnnerver och ofta sammanvuxna fingrar.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är SOST uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 2,3 kb av genens 5,1 kb, och 642 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest SOST
5
positioner i SOST där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 5,1 kb av SOST, med introner inräknade, inte bara de 2,3 kb exoner.
Egenskaper kopplade till SOST
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som SOST kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Abnormal dental position
- Big lower jaw
- Big sella turcica
- Boxer's nasal deformity
- Craniofacial osteosclerosis
- Depressed nasal bridge
- Enlargement of craniofacial bones
- Frontal bossing
Visa ytterligare 14 egenskaper
Abnormality of the eye
- Blurred vision
- Bulging eye
- Optic atrophy
- Papilledema
- Visual loss
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). SOST-genen: sclerostin. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sost
Dante Labs. SOST-genen: sclerostin [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sost
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor