Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DDB2

damage specific DNA binding protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11p11.2
Koordinater
Kromosom 11: 47 214 974–47 239 217 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 24,2 kb
Protein
427 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
DDBB, UV-DDB2, FLJ34321, XPE
MANE Select-transkript
ENST00000256996.9NM_000107.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • DNA-reparationssjukdom

    • Autosomalt recessiv

      En sjukdom som bygger på en störning i DNA-reparationen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är DDB2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där DDB2 finns. DDB2 och 23 gener i närheten på kromosom 11, från 46 727 096 till 47 727 095.Kromosom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2546,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbF2: 46 719 079–46 768 566, framåt-strängF2CKAP5: 46 742 768–46 846 308, bakåt-strängCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, bakåt-strängLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, framåt-strängCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, bakåt-strängARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, bakåt-strängPACSIN3DDB2: 47 214 974–47 239 217, framåt-strängDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, bakåt-strängACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, framåt-strängNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, framåt-strängMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, bakåt-strängMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, bakåt-strängSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, framåt-strängSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, bakåt-strängPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, bakåt-strängRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, bakåt-strängCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, framåt-strängNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, framåt-strängPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, bakåt-strängKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, framåt-strängC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, bakåt-strängMTCH2: 47 604 339–47 642 698, bakåt-strängAGBL2: 47 659 591–47 715 389, bakåt-strängAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, bakåt-strängFNBP4Diagram över DDB2: 10 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 47 214 974–47 215 263, 290 baserExon 2: 47 216 336–47 216 472, 137 baserExon 3: 47 216 858–47 217 049, 192 baserExon 4: 47 232 814–47 232 959, 146 baserExon 5: 47 234 573–47 234 672, 100 baserExon 6: 47 234 757–47 234 934, 178 baserExon 7: 47 235 270–47 235 412, 143 baserExon 8: 47 237 837–47 238 001, 165 baserExon 9: 47 238 138–47 238 183, 46 baserExon 10: 47 238 800–47 239 217, 418 baser12468105′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,8 kb av genens 24,2 kb, och 1 284 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DDB2

9

positioner i DDB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 24,2 kb av DDB2, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DDB2-genen: damage specific DNA binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ddb2

Vancouver

Dante Labs. DDB2-genen: damage specific DNA binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ddb2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test