Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RPIA

ribose 5-phosphate isomerase A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p11.2
Koordinater
Kromosom 2: 88 691 673–88 750 929 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 59,3 kb
Protein
311 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000283646.5NM_144563.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra ärftliga leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andra och ej specificerade typer)

        En av 80 gener kopplade till den

        Ärftliga tillstånd som skadar eller förhindrar den normala bildningen av myelin, den vita substansen i hjärnan och ryggmärgen. Olika typer följer autosomalt recessiv, autosomalt dominant eller X-kopplad nedärvning beroende på vilken gen som är inblandad.

        • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Att känna till den specifika genetiska orsaken kan avsluta en diagnostisk sökning, vägleda stödjande vård och uppföljning, visa om en specifik behandling finns och göra det möjligt att testa släktingar.

    Så är RPIA uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 2, med en parentes där RPIA finns. RPIA och 3 gener i närheten på kromosom 2, från 88 221 301 till 89 221 300.Kromosom 22p11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbFOXI3: 88 444 826–88 452 693, bakåt-strängFOXI3SPMIP9: 88 524 619–88 529 591, framåt-strängSPMIP9EIF2AK3: 88 556 741–88 691 518, bakåt-strängEIF2AK3RPIA: 88 691 673–88 750 929, framåt-strängRPIADiagram över RPIA: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 2Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 88 691 673–88 691 983, 311 baserExon 2: 88 698 484–88 698 544, 61 baserExon 3: 88 700 009–88 700 064, 56 baserExon 4: 88 729 278–88 729 337, 60 baserExon 5: 88 734 552–88 734 616, 65 baserExon 6: 88 735 669–88 735 737, 69 baserExon 7: 88 736 535–88 736 676, 142 baserExon 8: 88 737 977–88 738 076, 100 baserExon 9: 88 749 981–88 750 929, 949 baser1246895′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 1,8 kb av genens 59,3 kb, och 936 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest RPIA

    5

    positioner i RPIA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 59,3 kb av RPIA, med introner inräknade, inte bara de 1,8 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). RPIA-genen: ribose 5-phosphate isomerase A. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpia

    Vancouver

    Dante Labs. RPIA-genen: ribose 5-phosphate isomerase A [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpia

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test