Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IDH3B

isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta

Sammanfattning

Cytogenetisk position
20p13
Koordinater
Kromosom 20: 2 658 395–2 664 216 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 5,8 kb
Protein
385 aminosyror
Även känd som
RP46
MANE Select-transkript
ENST00000380843.9NM_006899.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • Idh3b-relaterad retinopati

      En ärftlig retinopati orsakad av bi-alleliska varianter i genen IDH3B.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är IDH3B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 20, med en parentes där IDH3B finns. IDH3B och 23 gener i närheten på kromosom 20, från 2 161 306 till 3 161 305.Kromosom 2020p13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.332,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 MbSTK35: 2 101 767–2 177 038, framåt-strängSTK35: 2 207 328–2 341 059, framåt-strängTGM3: 2 295 994–2 341 177, framåt-strängTGM3TGM6: 2 380 901–2 432 753, framåt-strängTGM6SNRPB: 2 461 634–2 470 884, bakåt-strängSNRPB: 2 467 212–2 508 907, bakåt-strängZNF343: 2 471 467–2 525 028, bakåt-strängZNF343TMC2: 2 536 573–2 643 580, framåt-strängTMC2NOP56: 2 652 460–2 658 396, framåt-strängNOP56IDH3B: 2 658 395–2 664 216, bakåt-strängIDH3BEBF4: 2 692 724–2 760 228, framåt-strängEBF4CPXM1: 2 794 069–2 800 835, bakåt-strängCPXM1: 2 814 968–2 818 066, framåt-strängC20orf141: 2 814 987–2 815 833, framåt-strängC20orf141TMEM239: 2 816 302–2 820 284, framåt-strängTMEM239PCED1A: 2 835 070–2 841 190, bakåt-strängVPS16: 2 840 689–2 867 031, framåt-strängVPS16PTPRA: 2 870 754–3 039 247, framåt-strängPTPRAGNRH2: 3 042 814–3 045 747, framåt-strängGNRH2MRPS26: 3 046 016–3 048 254, framåt-strängMRPS26OXT: 3 071 476–3 072 517, framåt-strängOXTAVP: 3 082 556–3 084 724, bakåt-strängAVPUBOX5: 3 107 573–3 160 196, bakåt-strängUBOX5FASTKD5: 3 146 519–3 160 196, bakåt-strängFASTKD5Diagram över IDH3B: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 20Exon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 2 658 395–2 658 837, 443 baserExon 11: 2 659 525–2 659 585, 61 baserExon 10: 2 659 699–2 659 793, 95 baserExon 9: 2 660 030–2 660 176, 147 baserExon 8: 2 660 263–2 660 365, 103 baserExon 7: 2 660 457–2 660 590, 134 baserExon 6: 2 660 697–2 660 829, 133 baserExon 5: 2 660 909–2 660 969, 61 baserExon 4: 2 663 446–2 663 566, 121 baserExon 3: 2 663 660–2 663 758, 99 baserExon 2: 2 663 925–2 664 005, 81 baserExon 1: 2 664 153–2 664 216, 64 baser1211109876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 5,8 kb, och 1 158 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IDH3B

7

positioner i IDH3B där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 5,8 kb av IDH3B, med introner inräknade, inte bara de 1,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IDH3B-genen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/idh3b

Vancouver

Dante Labs. IDH3B-genen: isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/idh3b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test