Gen
PTPN22
protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22
- HGNC 9652↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000134242↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 26191↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p13.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 113 813 811–113 871 712 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner på 57,9 kb
- Protein
- 807 aminosyror
- Även känd som
- Lyp, Lyp1, Lyp2
- Tidigare symboler
- PTPN8
- MANE Select-transkript
- ENST00000359785.10NM_015967.8
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs PTPN22, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PTPN22 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PTPN22 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 57,9 kb, och 2 424 av dessa baser kodar för proteinet.
Egenskaper kopplade till PTPN22
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PTPN22 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the eye
- Blurred vision
- Chorioretinal hypopigmentation
- Clouding of the lens of the eye
- High eye pressure
- Inflammation of the outer white part of the eye
- Inflammatory abnormality of the eye
- Iridocyclitis
- Posterior subcapsular cataract
Visa ytterligare 24 egenskaper
- Retinal detachment
- Retinal nerve fiber edema
- Uveitis
- Visual impairment
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Amaurosis fugax
- Anterior chamber synechiae
- Band keratopathy
- Bulging eye
- Corneal inflammation
- Corneal keratic precipitates
- Dalen-Fuchs nodules
- Decreased clarity of vision
- Double vision
- Drooping upper eyelid
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Glaucoma
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Noninflammatory retina disease
- Optic atrophy
- Partial loss of field of vision
- Posterior synechiae of the anterior chamber
- Visual loss
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Autoimmunity
- Recurrent respiratory infections
- Abnormal circulating interleukin concentration
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-myeloperoxidase antibody positivity
- Anti-neutrophil elastase antibody positivity
- Anti-proteinase 3 antibody positivity
Visa ytterligare 21 egenskaper
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Increased circulating interferon-gamma concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Increased inflammatory response
- Malar rash
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Meningitis
- Serositis
Abnormality of the cardiovascular system
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- Inflammation of blood vessel
- Abnormal systemic blood pressure
- High blood pressure
- Jaw pain while chewing
- Raynaud phenomenon
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal heart rate
Visa ytterligare 9 egenskaper
- Absent superficial temporal artery pulse
- Angina pectoris
- Double outlet right ventricle with subpulmonary ventricular septal defect without pulmonary stenosis
- Sudden cardiac death
- Swelling or irritation of membrane around heart
- Swollen lymph nodes
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Enlarged liver and spleen
Laboratory abnormality
- Blood in urine
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Fever
- High urine protein levels
- Elevated circulating alpha-globulin concentration
- Elevated circulating calprotectin concentration
- Elevated circulating osteopontin concentration
- High ESR
Visa ytterligare 4 egenskaper
Abnormality of the integument
- Blotchy loss of skin color
- Patch of white hair
- Patchy loss of skin color
- Premature graying of hair
- Hair loss
- Papule
- Excessive sweating
- Open skin sore
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PTPN22-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn22
Dante Labs. PTPN22-genen: protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ptpn22
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor