Gen
PIGU
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U
- HGNC 15791↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000101464↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 128869↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 20q11.22
- Koordinater
- Kromosom 20: 34 560 542–34 677 092 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner på 116,6 kb
- Protein
- 435 aminosyror
- Även känd som
- bA346K17.2, GAB1, PIG-U
- Tidigare symboler
- CDC91L1
- MANE Select-transkript
- ENST00000217446.8NM_080476.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs PIGU, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser PIGU ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är PIGU uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,6 kb av genens 116,6 kb, och 1 308 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest PIGU
1
position i PIGU där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 116,6 kb av PIGU, med introner inräknade, inte bara de 1,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till PIGU
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIGU kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- IQ less than 20
- Profound global developmental delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed CNS myelination
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Degeneration of cerebellum
Visa ytterligare 4 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). PIGU-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pigu
Dante Labs. PIGU-genen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class U [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pigu
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor