Gen
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000132773↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 114034↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1p34.1
- Koordinater
- Kromosom 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 3,8 kb
- Protein
- 510 aminosyror
- Även känd som
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select-transkript
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TOE1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser TOE1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är TOE1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,9 kb av genens 3,8 kb, och 1 533 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TOE1
12
positioner i TOE1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 3,8 kb av TOE1, med introner inräknade, inte bara de 1,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TOE1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TOE1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Visa ytterligare 13 egenskaper
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TOE1-genen: target of EGR1, exonuclease. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/toe1
Dante Labs. TOE1-genen: target of EGR1, exonuclease [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/toe1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor