Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

IMPG2

interphotoreceptor matrix proteoglycan 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q12.3
Koordinater
Kromosom 3: 101 222 546–101 320 575 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 98 kb
Protein
1 241 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
IPM200, RP56, SPACRCAN
MANE Select-transkript
ENST00000193391.8NM_016247.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Retinitis pigmentosa

    • IMPG2-relaterad recessiv retinopatiAutosomalt recessiv

      En retinal dystrofi orsakad av förändringar i genen IMPG2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    • En av 77 gener kopplade till den

      En grupp ärftliga retinala dystrofier med progressiv förlust av först stavar och sedan tappar (fotoreceptorer), vilket orsakar nattblindhet och gradvis förlust av perifer syn.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är IMPG2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där IMPG2 finns. IMPG2 och 9 gener i närheten på kromosom 3, från 100 771 561 till 101 771 560.Kromosom 33q12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFG: 100 709 295–100 793 279, framåt-strängTFGABI3BP: 100 749 155–100 993 517, bakåt-strängABI3BPIMPG2: 101 222 546–101 320 575, bakåt-strängIMPG2SENP7: 101 324 205–101 513 241, bakåt-strängSENP7TRMT10C: 101 561 834–101 566 446, framåt-strängTRMT10CPCNP: 101 574 083–101 594 510, framåt-strängPCNPZBTB11: 101 648 889–101 677 135, bakåt-strängZBTB11RPL24: 101 677 660–101 686 825, bakåt-strängRPL24: 101 686 827–101 713 301, framåt-strängCEP97: 101 724 534–101 770 562, framåt-strängCEP97Diagram över IMPG2: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 101 222 546–101 226 981, 4 436 baserExon 18: 101 228 797–101 228 876, 80 baserExon 17: 101 229 380–101 229 590, 211 baserExon 16: 101 230 957–101 231 145, 189 baserExon 15: 101 232 781–101 232 991, 211 baserExon 14: 101 242 688–101 242 907, 220 baserExon 13: 101 243 529–101 244 787, 1 259 baserExon 12: 101 245 802–101 246 105, 304 baserExon 11: 101 253 696–101 253 781, 86 baserExon 10: 101 257 529–101 257 773, 245 baserExon 9: 101 267 511–101 267 531, 21 baserExon 8: 101 269 515–101 269 573, 59 baserExon 7: 101 273 581–101 273 742, 162 baserExon 6: 101 275 663–101 275 745, 83 baserExon 5: 101 276 664–101 276 713, 50 baserExon 4: 101 291 479–101 291 510, 32 baserExon 3: 101 304 146–101 304 312, 167 baserExon 2: 101 319 584–101 319 832, 249 baserExon 1: 101 320 288–101 320 575, 288 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 98 kb, och 3 726 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest IMPG2

58

positioner i IMPG2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 98 kb av IMPG2, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). IMPG2-genen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/impg2

Vancouver

Dante Labs. IMPG2-genen: interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/impg2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test